ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

(син.: врожденный нефротический синдром финского типа, неонатальный нефроз, врожденный нефротический синдром французского типа; описан финским педиатром N. Hallman)

Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Наиболее характерные симптомы:

• выраженные отеки, появляющиеся с рождения или в первые недели жизни; нередко ошибочно эго расценивается как хорошая прибавка в массе тела; отеки носят генерализованный характер - на лице, конечностях, лобке, передней брюшной стенке;

• олигурия;

• протеинурия — нередко первый симптом болезни, выявляемый в первом анализе мочи; протеинурия может достигать очень больших величин — до 30 г/сут.;

В биохимическом анализе крови определяются:

• гипопротеинемия—до 40 г/л и ниже;

• гипоальбуминемия (до 30%) и диспротсинемия - повышение альфа-фракции глобулинов, особенно альфа-2 фракции, снижение бета-глобулинов;

• липидемия — холестерин всегда повышен.

В анализах мочи, кроме протеинурии, может быть и микрогематурия, а в клиническом анализе крови — нормохромная анемия и повышенная СОЭ.

Диагноз. Диагностика не затруднена в типичных случаях.

Печение. Лечение болезни малоэффективно. Обе формы — с мик- рокистозом и мезангиальным склерозом — гормонорезистентны. ||г сальный исход возможен на первом году жизни от нарастающей почечной недостаточности, либо от интеркурректных заболеваний, к которым больные весьма предрасположены. В ряде случаев их удается ■ нотянуть» до возраста, в котором возможен постоянный гемодиализ и ірансплантация почки.