ВРОЖДЕННАЯ ХЛОРИДНАЯ ДИАРЕЯ

(описана Т. L. Gambcl и F.A. Darrow в 1945 г.)

Сущность заболевания заключается в избыточной потере хлора (( 1-) с калом вследствие нарушения всасывания его в подвздошной и оОодочной кишках.

Заболевание наследуются по аутосомно-рсцессивному типу.

Клиника. Основные клинические симптомы:

• водянистый стул, очень частый и обильный;

• гипокалиемия;

• гипохлоремия;

• метаболический алкалоз.

Заболевание проявляется уже внутриутробно. Первый стул бывает настолько водянистым, что воспринимается окружающими как моча. Отмечаются резкое увеличение живота и признаки паралитической (динамической) непроходимости кишечника.

Гипохлоремия и гипонатриемия развиваются в первые дни жизни, гипокалиемия и метаболический алкалоз — позднее. Резко выражены признаки обезвоживания.

Если ребенок не погибает в первые недели жизни, в последующем отмечается дистрофия (дефицит массы тела достигает 50 — 60%), развивается анемия.

Диагностика.

Миш но і про ж ліміной хлорилной диареи оправдан когда:

•но іноеіі.ю отсутствует эффект от, казалось бы, вполне адекват-^ ной инфузнойной терапии;

•подтверждением предположения об этой болезни является сочетание гипокалиемии, гипохлоремии и стойкого метаболического алкалоза;

•наиболее достоверный признак болезни — высокая концентрация хлора в кале (более 150 ммоль/л) превышает суммарную концентрацию калия и натрия в кале; следствием большой потери хлора с калом может быть снижение экскреции с мочой хлоридов и нулевая кислотность желудочного сока, которые можно расценить как косвенные признаки этой болезни |Кубергер М.Б. и др., 1986].

Лечение. Прежде всего проводится регидратация — возмещение дефицита жидкости. Однако обычная инфузионная терапия, заключающаяся во введении КС1 из расчета 3 ммоль/кг, эффекта не дает. Рекомендуют одновременное введение 0,7% раствора NaCI и 0,3% раствора КС1 для новорожденного, а также 1,8% NaCL и 1,9% КС1 для более старших детей под контролем электролитного состава плазмы.