ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ - СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА (ВДКН)

(син.: врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденный адреногенитальный синдром и др.; впервые описан Philips в 1886 г.)

Заболевание связано с нарушением биосинтеза кортикостероидов вследствие врожденного дефицита ферментных систем коры надпо-..

мюсинтеза наминается во внутриутробном периоде, и ребенок рож- І.ИТСЯ с признаками болезни. Дефект ряда ферментов приводит к нарушению синтеза всех гормонов коры надпочечников — глюкокортикоидов, минералокортикоидов, андрогенов. При дефиците 21- I идроксилазы нарушается синтез кортизола и минералокортикоидов, по приводит к усиленному выведению натрия и хлоридов и задержке Калия.

Клиника. Сольтеряющая форма — наиболее тяжелая среди из двух других форм ВДКН: веридьной и гипертонической. Основные и наиболее выраженные симптомы ее обусловлены нарушением обмена моды и электролитов (потерей натрия и хлоридов и задержкой калия). ( первых дней жизни, иногда позже (на 3 — 4-й нед) появляются:

• рвота, не провоцируемая кормлением;

• частый жидкий стул.

Кроме того, быстро появляются и нарастают признаки обезвожи- мдния, а вместе с ними:

• потеря массы тела;

• падение АД;

• сухость кожи и слизистых оболочек;

•потемнение кожи, особенно выраженное в области пупка, ареол, анального отверстия, наружных половых губ у девочек и мошонки у мальчиков;

•в связи с внутриутробной гиперандрогенизацией, развивающейся в том числе и из-за дефицита 21-гидроксилазы, у больных отмечаются признаки вирилизации уже при рождении: у девочек увеличен клитор и большие половые губы, что делает их похожими на мошонку (это нередко служит причиной неправильного определения пола у новорожденного ребенка); у мальчиков увеличен половой член.

Диагностика. Диагноз ставится на основании типичных клиничес- MIX симптомов, а также ряда лабораторных исследований.