СИНДРОМ ШВАХМАНА

(син.: синдром Shwachman-Diamond-Oski-Khaw; назван по имени описавшего его американского педиатра Н. Schwachman)

Болезнь наследственная. Тип передачи аутосомно-рецессивный. Іаключается в недостаточности внешнесекреторной (пищеварительной) функции поджелудочной железы и в дисфункции костномозгового кроветворения.

Клиника.

• симптомы диспанкреатизма — рецидивирующие поносы, стеато- рея, гипотрофия; дефицит массы тела может достигать больших величин, ребенок отстает в физическом и двигательном развитии; отмечается гипогликемия, метаболический ацидоз;

■ другим обязательным, принципиально отличающим эту болезнь от кишечной формы муковисцидоза, являются гематологические отклонения — чаще всего анемия и тромбоцитопения, панцитопения, однако наиболее часто отмечается стойкая нейтропения.

Отсюда имеется выраженная наклонность к повторным бактериальным инфекциям (пневмония, кишечные инфекции, сепсис). Очень характерно, что даже на высоте активности бактериально-воспалительного процесса количество нейтрофилов остается сниженным.

Диагностика. Диагноз вызывает затруднения, болезнь редкая.Симптомы мальабсорбции, панкреатической недостаточно нередко расцениваются как проявления кишечного дисбактериоза, а проявления гипотрофии — как муковисцидоза. Однако потовая проб отрицательная. Отмечающуюся анемию расценивают как проявлені мальабсорбции. Однако симптомы системной недостаточности (ил дисфункции) костномозгового кроветворения (нсйтропения, тром боцитопения, панцитопения) должны навести на мысль о болезн Швахмана. Верифицируется диагноз болезни комплексом исследований: выявлением панкреатической недостаточности (копрологиче кий анализ), анализом крови, адреналовой пробой (недостаточно нарастание содержания в крови глюкозы после инъекции адренали на), коррекцией этих нарушений большими дозами панкреатическ ферментов. Обязательным является исследование гсматологическо статуса — анализ крови и костного мозга.

Лечение. Диету — ограничение жиров в рационе питания, ферментотерапию — панкреатин, фестал, панзинорм и др. — подбирают индивидуально под контролем копрологического анализа и кривой массы тела. Отмечено, что активная ферментотерапия улучшает течени бактериально-воспалительных процессов, осложняющих болезнь.