СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ

Этот синдром имеет определенное фенотипическое сходство с врожденным гипотиреозом: также обнаруживаются мышечная гипотония, избыточное отложение подкожной клетчатки В ТИПИЧНЫХ местах, задержка психомоторного развития и роста.

Как известно, симптомы врожденного гипотиреоза тем раньше появляются и тем ярче выражены, чем скорее ребенок переводится на искусственное вскармливание.

По-видимому, только достаточно выраженная степень акромик- рии позволит по данным внешнего осмотра дифференцировать эти два, по сути, эндокринных заболевания.

Решающее же дифференциально-диагностическое значение принадлежит определению гормонов щитовидной железы (тироксина, трийодтиронина) и тиреотропного гормона гипофиза.

Рентгенологическое исследование кистей рук, производимое с целью определения костного возраста (входит в план обследования при болезнях щитовидной железы), может выявить характерную аномалию скелета — акром и крию и помочь в диагностике обсуждаемой болезни.

В периоде новорожденности может возникнуть необходимость дифференциальной диагностики с внутричерепной родовой травмой, проявляющейся синдромом угнетения.

Решающее значение в различении этого состояния от болезни Прадера-Вилли принадлежит анте- и перинатальному анамнезу, исследованию СМЖ и ней- росонографни.

Если же первым симптомом, обратившим на себя внимание родителей ребенка и врача, будет указанная костная аномалия, то дифференциальная диагностика должна будет проводиться с рядом генных синдромов схожего фенотипа — синдромом Лоуренса-Муна-Бардле- Бидля, дистрофической дисплазией и некоторыми другими.

В подобных случаях необходима консультация генетика (алгоритм 29).

ВС	Отсутствие активных движений в верхней конечности
КС	Болевой синдром отсутствует, новорожденный	Резко выражен болевой синдром, при пассивных движениях в верхней конечности
КС	Болевой синдром отсутствует, новорожденный	Объем конечности не изменен или несколько увеличен	Объем конечности резко увеличен, кожа синюшна, развита сеть венозных коллатералей
дс	Патологические роды	Иногда гнойное воспаление в других органах	Повторные эпизоды подобных состояний ______ _____________________ ______
рдп	—	Заметный эффект от антибиотикотерапии и иммобилизации	—
РДИ	Консультация невролога	Рентгенограммы сустава и плечевой кости, консультация хирурга	Ангиография, разница в АД и венозном давлении на больной и здоровой конечностях
д-3	Паралич Дюшена-Эрба	Гематогенной остеомиелит	Болезнь Педжста-Шрсттера

Алгоритм 29

ВС	Мышечная гипотония, гиподинамия, задержка развития и роста
КС	Новорожденный, патологические беременность и роды у матери	Искусственное вскармливание, патология шитовидной железы у матери	Акромикрия, избыточное отложение жировой ткани на туловище, плечах и бедрах
ДС	Гипорефлексия, респираторный дистресс-синдром	Грубый голос, брадикардия, запоры, желтуха и др.	Булимия, гиногонадизм (в более старшем детском возрасте)
РДИ	Исследование ликвора, нейросонография	Определение тиреоидных гормонов	Характерный фенотип, консультация генетика
Д-3	Внутричерепная родовая травма	Врожденный гипотиреоз	Болезнь Прадера-Вилли

<< | >>

↑

Источник: Артамонов Р.Г.. Редкие болезни в педиатрии Дифференциально-диагностические алгоритмы2007. 2007

Еще по теме СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ:

- Педиатрия -

- Гомеопатия в медицине - Диетология - Защита от несчастных случаев - Здравоохранение - Иммунология - Лекарственные средства - Нетрадиционная медицина - Основы экономической фармации - Педиатрия - Первая помощь - Психология - Тактическая медицина - Фармация - World-Books.biz