СИНДРОМ МЕНКЕСА

(син.: Kinky hair disease - болезнь курчавых волос; описан американским педиатром и невропатологом J. Menkes)Сущность болезни заключается в нарушении всасывания и трано порта меди.

Клиника. Проявления болезни начинаются рано — с первых меся цев жизни и первыми симптомами бывают:

• судороги; припадки возможны по несколько раз в сутки;

•необычный вид волос: узловатые, с утолщениями, чередуюши мися с перехватами, отличаются повышенной ломкостью, скру чены по продольной оси, чаще всего светлые; характерный ви волос формируется к 2—3 мес, хотя имеются описания типичны! волос и у новорожденных;

•резкая задержка умственного развития вплоть до полной деградации.

Возможные симптомы — микрогнатия, диафрагмальная грыжа, вормиевы кости (добавочные кости черепа, образующиеся по ход) швов и в родничке), pes equino-varus, pectus excavatum, мышечная гипотония, наклонность к гипотермии.

На аутопсии отмечают обширную атрофию вещества головного мозга с кистозным глиозом, атрофию коркового слоя мозжечка. Прогноз крайне неблагоприятный. Смерть наступает в первые годы жизни от септических состояний или внутричерепного кровоизлияния.

Диагностика. Наиболее ярким симптомом являются судороги, характеризующиеся частыми рецидивами и большой толерантностью к противосудорожной терапии. Осведомленность врача о синдроме должна привлечь его внимание к необычному виду волос. Верифицирует диагноз световая и голографическая микроскопия волос, позволяющая выявить указанные выше особенности их структуры.

Лечение. Производятся попытки применения препаратов меди (парентерально).