СИНДРОМ КРИГЛЕРА-НАЙЯРА

(еин.: врожденная семейная гипербилирубинемия грудных детей, ирожденная негемолитическая гипербилирубинемия с ядерной желтой; болезнь названа по имени американских педиатров J.F.

При этой болезни нарушается процесс конъюгации билирубина. В основе лежит врожденный дефект глюкуронилтрансферазы — энзима, обеспечивающего конъюгацию непрямого билирубина. Указанный дефект наследственный, тип наследования - аутосомно-рецессив- имй.

Выделяют два типа этой болезни.

1-й тип характеризуется отсутствием глюкуронилтранферазы. Нследствие этого концентрация непрямого билирубина в первые сутки после рождения достигает величин, превышающих 300 — 400 и более мкмоль/л. Лечение безуспешно.

При 2-ом типе активность энзима снижена, но он присутствует.I итрбилирубинсмия высокая. Лечение возможно.

Клиника. Характерные симптомы:

• желтуха;

• синдром неврологических нарушений.

Желтуха обычно отмечается с рождения и быстро нарастает. Отсутствие увеличения печени позволяет исключить ее паренхиматозный и механический характер.

В биохимическом анализе крови определяется гипербилирубине- мия за счет непрямой фракции.

Диагноз. Эта болезнь — одна из самых тяжелых гипербилирубине- мий периода новорожденности и первых месяцев жизни. Эффект от самых энергичных лечебных мероприятий носит временный характер и требует постоянного их повторения. Это, пожалуй, самый главный- диагностический критерий данной болезни. Конъюгационную приро-і ду заболевания установить нетрудно: нет признаков гемолиза и поражения печени.

Верифицирующей диагностической процедуры нет. Поскольку дефект неустраним, больной нуждается в постоянной терапии, что можно рассматривать как «решающий диагностический прием».

Лечение. Фенобарбитал или зиксорин, фото- и инфузионная терапия. При нарастании непрямого билирубина выше 250 — 270 мкмоль/л —J заменное переливание крови.І ИІІДРОМ ЛАНДОЛЬТА

Н им. TAR-синдром — trombocitopenia absent radius; описан швейцарс- иім педиатром R. Landolt)

( индром представляет собой сочетание скелетной аномалии и ано ма мій кроветворения. Болезнь наследственная, с аутосомно-рецессив- ным механизмом передачи. В последнее время обсуждается причинная і низь болезни с внутриутробной инфекцией, в частности цитомегало- иирусной, а проявления болезни рассматриваются как признаки эмбри- нфсталотии [Самсыгина Г.А., 1989].

Клиника. Клинические проявления следующие:

• геморрагический диатез тромбоцитопенического типа — петехи- альная сыпь, кровоизлияния в склеры, удлинение времени кровотечения;

• другой важный симптом — костные аномалии, чаще всею аплазия лучевой кости, реже аплазия локтевой кости; костный дефект всегда двусторонний, реже отмечаются аналогичные дефекты со стороны нижних конечностей; при осмотре ребенка видна приводящая контрактура лучезапястных суставов и пальцев кистей; могут быть другие костные аномалии — деформация голеней, косолапость, расщепление неба и др.

Среди возможных симптомов — аномалии внутренних органов: подковообразная почка, а также аномалии кроветворения: гиперрегенера- Iорная анемия, лейкемоидная реакция миелоидного типа и др.

Диагноз. Нс представляет трудностей. В анализе крови постоянная і ромбоцитопения — 30 - 20x10 млн и ниже. Переливаниетромоцитар- ной массы не приводит к сколько -нибудь значительному повышению числа тромбоцитов, а если оно и имеет место, то весьма кратковременное. В костном мозге мегакариоциты единичные или даже отсутствуют. Ядра их дегенеративные и без четкой зернистости. В периферической крови лейкемоидная реакция — число лейкоцитов достигает 20 -ЗОхЮмлн, а 80 - 90% клеток представлены нейтрофилами.

Аплазия лучевой кости отчетливо визуализируется по рентгенографическом у исследован и ю.

Лечение. Чаще всего применяют кортикостероиды, однако влияния зтих препаратов на тромбоцитопенический синдром и геморрагические проявления не отмечено.

Проводят заместительную и гемостатическую терапию — тромбо-ангарную массу, эпсилон-аминокапроиовую кислоту, инфузионную и посиндромную терапию. Больные предрасположены к интсркур»: рентным заболеваниям. Прогноз болезни сомнительный.