СИНДРОМ ДИДЖОРДЖЕ (DIGEORGE)

Развитие у новорожденного или ребенка грудного возраста судорожного припадка или признаков ларингоспазма должно быть поводом для неотложного определения уровня кальция в сыворотке кропи Выявление гипокальциемии с признаками рахита в этой ситуации может быть связано с так называемой спазмофилией, нередко проявляющейся ларингоспазмом.

Назначение препаратов кальция и витамина D может на время купировать судорожную готовность, Выявление же у ребенка по мере взросления признаков иммунодефицитного состояния (наклонность к инфекциям респираторного и желудочно-кишечного тракта, к гнойничковым и бактериальным инфекциям) при наличии упорной гипокальциемии должно побудить врача вспомнить об иммунодефицитных синдромах, из которых синдром ДиДжордже относится к наиболее тяжелым. Верифицирующими диагноз процедурами являются визуальные — рентгенография, ультразвуковое исследование, компьютерная томография, которые дают возможность выявить у этих больных отсутствие визуализации вилоч- ковой железы. Вместе с выявлением значительного снижения концентрации паратиреоидного гормона в сыворотке крови делает диагноз синдрома доказанным (алгоритм 17).

ВС	Судороги, ларингоспазм (удушье)				—
КС	Рахит?	Тубулопатия?	Парез мягкого неба и надгортанника?	Отсутствие симптомов рахита	Признаки иммунодефицита
дс	Гипокальци- ечия, остеомаляция, мышечная гипотония, судорожная готовность, весна	Возраст 3-5 лет, отставание в физическом развитии, остеопороз, переломы костей	Признаки внутричереной родовой травмы	Рецидивирующие пневмонии, гнойные и грибковые инфекции, пороки сердца, черепно-лицевые аномалии, задержка физического и ментального развития
РДИ	Определение концентрации вит. D	Пункционная биопсия почки	Консультация невролога и ЛОР-врача	КТ, рентг енография, УЗИ — отсутствие вилочковой железы, снижение или отсутствие паратгормона, иммунограмма
Д-3	Рахит	Тубулопатия	Парез мягкого неба и надгортанника	Синдром DiGeorge

<< | >>

↑

Источник: Артамонов Р.Г.. Редкие болезни в педиатрии Дифференциально-диагностические алгоритмы2007. 2007

Еще по теме СИНДРОМ ДИДЖОРДЖЕ (DIGEORGE):

- Педиатрия -

- Гомеопатия в медицине - Диетология - Защита от несчастных случаев - Здравоохранение - Иммунология - Лекарственные средства - Нетрадиционная медицина - Основы экономической фармации - Педиатрия - Первая помощь - Психология - Тактическая медицина - Фармация - World-Books.biz