СИНДРОМ ДИДЖОРДЖЕ (DIGEORGE)

(син.: врожденное отсутствие вилочковой железы и паращитовидных желез; впервые описан А.М. DiGeorge — американским эндокриноло- I ом и педиатром)

Болезнь обусловлена врожденной аплазией (агенезией) тимуса и паращитовидных желез.

Клиника. Характерны внешние признаки:

•гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных шелей,микро- гнатия;

•в периоде новорожден ности могут наблюдаться гинокальциеми- ческие судороги, ларингоспазм;•н (юл с с старшем возрасте наблюдаются признаки иммунодефицита: генерализованные инфекции, абсцессы, рецидивирующие пневмонии, грибковые инфекции;

•характерна клиническая гетерогенность синдрома: кардиоваскун лярные дефекты, краниофациалные аномалии, задержка физи*і| ческого и ментального развития.

Диагностика.

Клиника. Болезнь выявляется в грудном возрасте, у ребенка с

1 Редкие болезни ■ ІІСД1ІЛ ринобширной гемангиомой рано развиваются признаки:

• геморрагической;

• тромбоцитопснической пурпуры.

Вследствие кровоточивости появляются признаки анемии, Возможны кровоизлияния в ЦНС с возникновением неврологичем кой симптоматики.

Диагностика. Не представляет трудностей при наличии наружной визуально определяемой гемангиомы. Знание о том, что большаї кавернозная гемангиома может сопровождаться консумативной тром бонитопенией, позволяет своевременно поставить диагноз. Трудності возникает при локализации гемангиомы во внутренних органах. В этих случаях показаны визуальные методы диагностики (рентгенологические, ультразвуковые, КТ).

Лечение. Радикальным средством является хирургическое удаление гемангиомы. Перед операцией рекомендуют проведение курса кортикостероидов, что может способствовать некоторой редукции опухол» и делает операцию менее технически трудной.