<<
>>

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы (МПС) — наследственные заболевания обмена веществ, которые связаны с нарушением функции лизо- сомных ферментов, принимающих участие в деградации глико- заминогликанов (ГАГ) — важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса.

Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации, различают 10 типов наследственных МПС. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного из лизо- сомных ферментов, принимающих участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ.

Все МПС, кроме II типа, сцепленного с Х-хромосомой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Согласно фенотипическим проявлениям МПС разделяют на две большие группы: с Гурлер-подобным фенотипом (I, II, III, VI и VII) и Моркио- подобным фенотипом (IVА и IVВ). По клиническим проявлениям МПС из каждой группы очень схожи, и их не всегда можно правильно дифференцировать без дополнительных лабораторных исследований.

<< | >>
Источник: А.А.Баранова. Педиатрия. Национальное руководство. Краткое издание 2014. 2014

Еще по теме Мукополисахаридозы:

  1. Глава 52 Мукополисахаридозы
  2. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IV
  3. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП VI
  4. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП VII
  5. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП 1I
  6. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП I
  7. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП III
  8. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
  9. ГАРГОИЛЙЗМ
  10. Изменения вольтажа