МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП VII
Синонимы: синдром Слая, недостаточность лизосомной p-D- глюкуронидазы.
Коды по МКБ-10 E76. Нарушения обмена гликозаминогликанов. E76.2. Другие мукополисахаридозы.
712 Глава 52 •Мукополисахаридозы
Эпидемиология
МПС, тип VII — крайне редкое заболевание, в опубликованных данных имеется описание нескольких десятков больных.
Этиология и патогенез
МПС VII — аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности ли- зосомной p-D-глюкуронидазы, участвующей в метаболизме дерматансульфата, гепарансульфата и хондроитинсульфата. Ген р-глюкуронидазы — GUSB — картирован на локусе 7q21.11.
Клиническая картина
Большинство тяжелых форм данного синдрома манифестируют с рождения так называемым фатальным неиммунным отеком плода. Признаки могут быть обнаружены внутриутробно при проведении УЗИ. У других пациентов основные клинические симптомы возникают с рождения в виде гепатоспленомегалии, признаков множественного дизостоза и уплотнения кожного покрова.
В менее тяжелых случаях болезни дебютные симптомы возникают на первом году жизни и сходны с таковыми при синдроме Гурлер или тяжелой форме синдрома Гунтера. С рождения у больных наблюдают пупочные или паховые грыжи, пациенты часто болеют респираторными вирусными инфекциями и отитами. Постепенно формируются грубые черты лица по типу гарго- илизма, скелетные нарушения и возникает гепатоспленомегалия и помутнение роговицы. Часто отмечают задержку роста, кифоз позвоночника и деформацию грудной клетки по типу килевидной.По мере течения заболевания происходит задержка психоречевого развития, которая достигает степени умственной отсталости. В большинстве случаев наблюдают нестабильность шейного отдела позвоночника с высоким риском развития компрессии спинного мозга. У пациентов с манифестацией заболевания в возрасте старше 4-х лет ведущие симптомы — скелетные нарушения.
Диагностика
Лабораторная диагностика
Для подтверждения диагноза МПС VII проводят определение уровня экскреции ГАГ мочи и измерение активности р-глюкуронидазы. В случае МПС VII возрастает суммарная экскреция ГАГ в моче и происходит гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата.
Глава 52 • Мукополисахаридозы 713
Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности р-глюкуронидазы в биоптате ворсин хориона на 9-11й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики на ранних сроках беременности.
Дифференциальная диагностика
См. МПС I.
Лечение
Эффективных методов не разработано. Проводят симптоматическое лечение.
Еще по теме МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП VII:
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП 1I
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП I
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП VI
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП IV
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП III
- Глава 52 Мукополисахаридозы
- Мукополисахаридозы
- Раздел VII. ТРАВМАТИЧЕСКОЕ РАССТРОЙСТВО ПСИХИКИ
- Часть VII. НЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ В ПСИХИАТРИИ
- Глава VII Первые дни после операции
- Глава VII Первые дни после операции
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
- VII. ПСИХОЛОГИЯ ПРОЦЕССОВ СНОВИДЕНИЯ
- Чтение VII. КОСМИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ
- § 10. Топография акупунктурных точек меридиана мочевого пузыря. (VII: V; В; В).