МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

(сии.: Albcrs-Schnbergsyndrome; названа по имени немецкого хирурга и рентгенолога Н. Е. Albers-Schonbcrg, впервые описана в 1904 г.)

Болезнь характеризуется генерализованным уплотнением костей.

Клиника. Указанные выше процессы обусловливают главные симптомы этого заболевания:

■ анемию (бледность, снижение гемоглобина, тахикардию, систолический шум);

•тромбоцитопению (наклонность к кровоточивости, удлинение времени кровотечения);

•снижение иммунитета (наклонность к затяжным и повторным бактериальным инфекциям);

•снижение костномозгового кроветворения, что приводит к гипертрофии органов внекостномозгового кроветворения, отсюда] появляется гепатоспленомегалия; печень и селезенка достигают очень больших размеров.

Первыми диагнозами у этих больных, как правило, являются анемия, лейкоз, геморрагический синдром, пневмония, сепсис, иммунодефицитное состояние и др.

Менее постоянные симптомы - наклонность к переломам костей вследствие их хрупкости, отставание в психомоторном развитии, гиподинамия, вялость.

Повышенная продукция костной ткани может привести к значительному сужению отверстия зрительного нерва с развитием его атрофии и слепоты.

Болезнь наследственная. При ранней манифестации — врожденная форма — прогноз плохой. Больные умирают от апластической ] анемии, тяжелой гнойной инфекции, сепсиса.

Диагностика. Прижизненный диагноз возможен только при рентге- нм югическом исследовании. Чаше всего на рентгенограмме грудной к метки, сделанной по поводу пневмонии или трубчатых костей (в їй с их переломом или подозрением на остеомиелит), обнаруживами изменения, свойственные этой болезни. Последующее рентгеноло- I и чес кое исследование скелета обнаруживает специфические изменения: кости выглядят плотными, гомогенными, архитектоника их не определяется. Кости лицевого черепа повышенной плотности, осо- Оенно плотными представляются кости основания черепа. Длинные і рубчатые кости дают интенсивную гомогенную тень, губчатое строение костей и костномозговой канал не определяются.

При патологоанатомическом исследовании — кости плотные, распиливаются с трудом, но очень хрупкие и ломкие. Костномозговой > впал в трубчатых костях отсутствует. Во внутренних органах определяются очаги экстрамедуллярного кроветворения.

Лечение. Только симптоматическое: переливание эритроцитарной и тромбоцитарной масс, антибиотики, препараты кальция (у детей отмечается гипокальциемия с наклонностью к тетании). Есть попытки применения тиреоидина и глюкокортикоидов.