ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Болезнь прежде всего дифференцируется от других болезней накопления, т.е. сходных по генезу патологических состояний. В нашей книге — это болезнь Волмана, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, фруктозурия.

В клинической картине почти всех названных болезней накопления преобладают, и наиболее частыми и одновременно типичными являются: отставание в физическом развитии вплоть до кахексии, задержка психического развития вплоть до деградации, увеличение паренхиматозных органов, прежде всего печени и селезенки.

Обнаружение такого симптомокомплекса у ребенка, попавшего под наблюдение врача по поводу других жалоб (интеркуррентное заболевание), должно привлечь к себе внимание, особенно если каждый из этих симптомов в отдельности не обусловлен этим интеркуррентным заболеванием.

Далее диагностический поиск должен быть нацелен на выявление специфических для известных форм болезней накопления симптомов, не общих для этой группы.

	ВС Гипотрофия, умственная отсталость, гепотомегалия КС Ксантоматоз кожи, тяжелое состояние Желтуха» катаракта, слепота Начало симптомов с введения в питание фруктов Опистотонус, спазм гортани, анемия, тромбоцитопения Серовато -желт ы й или коричневожелтый цвет кожи дс Рвота, понос Рвота, понос, гипогликеми- чес-кие состояния Желтуха, рвота после приема фруктов Лимфаденопатия, иктеричность кожи и склер На языке и деснах чернильно-синие пятна, остеопороз, милиарная очаговость в легких РДП — Эффект от безмолочной диеты Эффект от безфруктозной диеты - — рди Рентгенография и УЗИ брюшной полости Галактоза в моче и крови (хроматография) Фруктоза в моче и крови, биопсия печени Клетки Гоше в костномозговом пун- ктате Пенистые клетки Ниммана-Пика в биоптате костного мозга, печени д-3 Болезнь Волмана Галактоземия Фруктозурия Болезнь Гоше Болезнь Ниманна-Пика