ФРУКТОЗУРИЯ

Группа болезней, представляющая собой энзимный дефект, который приводит к нарушению углеводного обмена - недостаточному или полному отсутствию усвоения фруктозы и значительному выделению ее с

мочой.

Клиника. Различают три формы фруктозурии: доброкачественную хсенциальную, наследственную непереносимость фруктозы и наследс- I венное отсутствие фруктозо-1,6-дифосфотазы.

Доброкачественная эссенциальная фруктозурия характеризуется отсутствием клинических симптомов. Даже нагрузка фруктозой не вызывает гипогликемии. Нарушен синтез фруктокиназы в печени. Главный п единственный симптом — фруктозурия, однако не происходит накопления в крови фруктозо-1-фосфата, токсичного для организма. При \|>оматографии на бумаге устанавливают, что выделяемый с мочой сахар представляет собой фруктозу.

Наследственная непереносимость фруктозы — тяжелое заболевание, в большинстве случаев заканчивающееся летально. Передается по аутосом- ио-рецессивномутипу. Отсутствует или недостаточна активность фрукто- ю-1-фосфатальдолазы.

Клинические проявления возникают в первые месяцы жизни. Обычно через 20 -40 мин после приема пищи появляются:

• рвота;

•признаки гипогликемического состояния — бледность, потливость, вялость, потеря сознания, судороги; ребенок начинает с неудовольствием принимать пищу, содержащую фруктозу;

• постепенно развивается гипотрофия;

•как и при галактоземии появляются гепатоспленомегалия, асцит и желтуха.

В отличие от галактоземии, однако, не бывает катаракты и задержки умственного развития.

Смерть может наступить при тяжелой гипогликемической коме илииз-за тяжелой гипотрофии и цирроза печени.

Наследственное отсутствие фруктозо-1,6-дифосфотазы также передается по аутосомно-рецессивном у типу. При этом энзимном дефекте фруктоза не превращается в глюкозу.

•тяжелой гипогликемии с лактатным ацидозом и ацетонурии; следует помнить, что у детей грудного возраста такое состояние может развиваться при лихорадке и отказе от еды;

•дети апатичны, вялы, отмечается мышечная гипотония, ожирение, судороги и коматозные состояния;

• характерно увеличение печени.

Диагностика. Клинически диагноз труден, особенно у детей грудного возраста, у которых довольно часто отмечаются судорожные припадки, гипотрофия, увеличение печени от многих причин. Каждое из этих патологических состояний требует детального обследования ребенка, на что уходит время.

По-видимому, решающим в возникновении подозрения на фрук- тозурию должны быть выявление факта связи между приемом пищи, содержащей фруктозу, и появлением резкого ухудшения в состоянии ребенка:

•повторные эпизоды совпадения приема фруктозосодержашей пищи и ухудшения состояния следует рассматривать как важный клинический симптом болезни;

•при лабораторном исследовании мочи и крови определяется фруктоза;

•нагрузка фруктозой приводит к выраженной гипогликемии и судорогам, поэтому проводиться должна с большой осторожностью;

•окончательный диагноз может быть поставлен при определении активности энзима в биолтатах печени, почек, слизистой оболочки тонкой кишки.

Лечение. Диета - полностью исключаются продукты, содержащие фруктозу: все овощи, фрукты и соки из них, мед, сладкие кондитерские изделия. Пищевой сахар заменяют на глюкозу. При гепатомегалии назначают холестирамин, ферменты. Специфического медикаментозного лечения пока нет.