БОЛЕЗНЬ ВОЛМАНА

(енн.: первичный семейный ксантоматоз с обызвествлением надпочечников; описана американским врачом М. Wolman).

Болезнь наследственная, с аутосомно-рецесснвным типом пересічи.

Массивные отложения липидов отмечаются в слизистой оболочке и в межмышечном нервном сплетении тонкой кишки, в брыжеечных и перипортальных лимфоузлах, в гепатоцитах и ретикулоэндотелио- цитах, в селезенке, костном мозгу, почках и надпочечниках (в сетчатой зоне и мозговом слое надпочечников образуются фокусы некроза и множественные, различной величины петрификаты).

Клиника. Симптомы появляются рано, в первые месяцы жизни:

• рецидивирующие рвота и понос;

•гипотрофия, дистрофия, выраженная задержка физического развития;•гепатоспленомегалия, вызывающая значительное увеличение живота;

•множественные ксантомы кожи;

•весьма характерный симптом — нарастающая нормохромная анемия.

В протеинограмме обращает внимание увеличение гамма-гло- булиновой фракции до 30%. Уровни холестерина и липопротеидов, тимоловая проба и аминотрансферазы в сыворотке крови остаются в пределах нормы.

Болезнь протекает крайне тяжело и заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Диагноз.

• жировую вакуолизацию лимфоцитов;

•пенистые (ксантомные) клетки с повышенным содержанием липидов и холестерина;

•при рентгенологическом и ультразвуковом исследованиях брюшной полости выявляются признаки обызвествления надпочечников.

При пагологоанатомическом исследовании признаками болезни Волмана являются:

• диффузный жировой гепатоз;

• петрификаты в резко увеличенных надпочечниках;

• спленомегалия;

• желтый цвет лимфатических узлов брюшной полости;

• кахексия.

Лечение. Эффективного лечения нет.