БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО-ШОФФАРА

(син.: семейная гемолитическая анемия, сфероцитарная анемия; описана О. Minkowski — немецкий терапевт и А.М.Е. Chaffard — французский терапевт)Врожденное или семейное заболевание.

Клиника. Основные клинические признаки:

• желтуха;

• анемия, которая в клинике чаще выходит на первый план и может проявляться уже в периоде новорожденности;

•спленомегалия;

• течение болезни характеризуется гемолитическими кризами; в момент криза нарастает анемия, могут быть тошнота, рвота, боли в животе, лихорадка, увеличивается и может быть болезненной селезенка; иногда кризы протекают без желтухи (апластический вариант), без увеличения числа ретикулоиитов в периферической крови;

• отмечаются также прогнатия, башенный череп, готическое небо, полидактилия;

• у детей старшего возраста может развиться желчно-каменная болезнь.

Диагностика. В семейном анамнезе могут быть указания на наливне родственников, страдающих анемией, желчнокаменной болезнью.

Лечение. Спленэктомия всегда дает положительный клинический эффект. Наиболее оптимальный возраст для операции — 5 — 6 лет. При течении болезни, сопровождающемся тяжелой анемией, отставанием в росте и развитии, операцию следует провести ранее этого срока. После операции остается сфероцитоз и сниженная осмотическая резистентность эритроцитов. Удаление селезенки предупреждает развитие желчнокаменной болезни и апластических кризов.