БОЛЕЗНЬ БЮРГЕРА-ГРЮТПА

(син.: идиопатический липоидоз, эссенциальный ксантоматоз, эссен- циальная гиперлипемия и др.; описан немецкими врачами М.Burger и O.Grutz)

Заболевание довольно своеобразное, характеризуется высокой концентрацией в крови хиломикронов (частиц жира диаметром около 1 мкм) натощак или при нормальном режиме и рационе питания.

Наиболее вероятным биохимическим дефектом при этой болезни считают сниженную активность липопротсинлипазы, что приводит к наводнению крови хиломикронами. В ней повышаются содержание эстерифицированного холестерина, триглицеридов, свободных жирных кислот. Этими отклонениями в жировом метаболизме обусловлены наиболее специфические симптомы болезни.кшника. Развернутые клинические проявления чаще имеют место mi и ірослом периоде жизни. Однако первые признаки могут появиться и т іє ї не. Мы наблюдали ребенка с этой болезнью в возрасте 6 мес.

У детей первого года жизни, пожалуй, единственными, но типичными могут быть:

•ксантомная сыпь желтоватые папулы с/без красноватым ободком, носящие эруптивный характер, т.е.

•молочно-жировой цвет сыворотки или плазмы крови (в нашем наблюдении этот симптом был выявлен случайно, при заборе крови из вены — кровь имела белесоватый характер, что и послужило поводом для госпитализации); отклонений со стороны внутренних органов и систем может и нс быть;

позднее появляются:

• гепатоспленомегалия;

•боли в животе в виде приступообразных колик. Наклонность к тучности нехарактерна для этой болезни.

В биохимическом анализе кропи резко повышены триглицериды, и меньшей степени — холестерол. Соотношение холестерол/триглице- циды ниже 0,15.

Заболевание передается по аутсомно-рсцессивному типу с выраженным симптомокомплексом у гомозигот.

Диагноз. В типичных клинических случаях при полном симптомокомплексе диагностика несложна. Эруптивная ксантомная сыпь и «белая» кровь - симптомы, достаточные для постановки этого диагноза. Лабораторные исследования призваны верифицировать диагноз и определить тип гиперлипопротеинемии.

При липемической (белой) сыворотке крови проводят:

•хиломикроновый тест — определение всплывающего (как сливки) слоя жира при суточном стоянии сыворотки в холодильнике;

•определение постгепариновой липопротеинлипазы в плазме, что выявляет ее снижение от 0,04 до 0,02 мкЕкв/мин/мл плазмы (при норме 0,24 — 0,6). У близких родственников больного определяется повышение уровня триглицеридов.

Лечение. Назначается диета с умеренным или строгим ограничением в пище жиров, особенно молочного и животного происхождения.Клиническими критериями адекватности диетических ограничений являются прозрачная сыворотка крови и исчезновение ксантомной сыпи на коже и слизистых оболочках, купирование болей в животе (если они наблюдались). Попытки медикаментозного лечения оказались безуспешными.