<<
>>

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Несмотря на множество уже существующих и постоянно появляю­щихся новых генетических тестов, многие из которых находятся на ста­дии клинических испытаний, отношение к возможностям прогности­ческого генетического тестирования остается неоднозначным, а зачастую скептическим.

Главная причина этих трудностей — отсутствие строгих статистических доказательств ассоциации выявленных генов-маркеров с МФЗ. Сравнительно малочисленные группы больных и контроля, ис­пользуемые в большинстве работ по генетическому тестированию, попу­ляционная вариабельность аллельных частот изучаемых генов, низкий относительный риск выявленных ассоциаций для каждого отдельного гена-маркера создают значительные трудности для доказательства при­чинно-следственной связи между наличием определенного аллельного полиморфизма и МФЗ. Существуют многие другие превходящие факто­ры, влияющие на большую вариабельность генетического полиморфиз­ма и затрудняющие проведение такого анализа. Вместе с тем высокая повторяемость результатов генетического тестирования, ободряющие результаты общегеномного скрининга ассоциаций, хорошее совпадение уже используемых панелей генов-маркеров в разных диагностических центрах РФ, а также осознание того, что предиктивное генетическое тес­тирование имеет сугубо вероятностный характер, дают основания для более масштабных клинических исследований генетики МФЗ в нашей стране.
При этом предпочтительными для тестирования являются МФЗ, молекулярную основу которых составляют гены-кандидаты одной ме­таболической системы, то есть одной генной сети. Для объективизации результатов генетического тестирования таких заболеваний может быть использован метод балльных оценок. Значительно более сложными для оценки результатов и прогноза наследственной предрасположенности являются МФЗ, обусловленные повреждениями сразу несколько генных сетей. Подсчет баллов в таких случаях целесообразно проводить по каж­дой генной сети отдельно. Большое значение имеет также сопоставление результатов генетических тестов с данными клинических и лаборатор­ных исследований. Более надежная прогностическая информация может быть получена при сравнении генетического профиля тестируемого с таковым у больного из той же семьи. Итогом всякого генетического тес­тирования должна быть не только информация об особенностях аллель­ных вариантов проанализированных генов, но и соответствующие реко­мендации для пациента и врача. «Генетическая» переориентация всего здравоохранения уже происходит в развитых странах Западной Европы и Америки. В скором будущем она достигнет и России. Значительное по­вышение уровня генетических знаний, особенно в области предиктивной медицины, у врачей всех специальностей — важнейшее условие эффек­тивного внедрения впечатляющих достижений медицинской генетики и геномики в систему здравоохранения РФ.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

  1. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  2. Заключение
  3. ВМЕСТО ЗАКЛЮЧЕНИЯ
  4. ВМЕСТО ЗАКЛЮЧЕНИЯ  
  5. Заключение
  6. Заключение
  7. 7. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  8. Заключение
  9. ЭКГ-заключение
  10. Заключение
  11. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  12. Заключение
  13. Заключение
  14. Заключение
  15. Заключение
  16. ЗАКЛЮЧЕНИЕ