ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Один из основных выводов, который был сделан в результате выполнения программы «Геном человека», заключается в том, что гены работают не поодиночке, а включены в сложную сеть взаимодействий, функционирующую в клетке.

Понятие «генная сеть» как группа координированно функционирующих генов, обеспечивающая формирование фенотипических признаков организма (молекулярных, биохимических, физиологических), заняло центральное место в новом направлении геномики — постгеномной информатике. Основу последней составляют современные информационно-компьютерные технологии и эффективные методы математического анализа. С их помощью уже реконструированы десятки генных сетей, обеспечивающих важнейшие функциональные и морфогенетические процессы организма. Все локальные генные сети взаимосвязаны между собой в единую интегральную генную сеть всего организма. Эффективность работы генных сетей — интегральный результат функции отдельных генов, составляющих структуру этих сетей, а также факторов интеграции (метаболиты, нейрогуморальные сигналы), объединяющих локальные генные сети в единое целое.

Таким образом, современная генетика (геномика) — это генетика взаимодействия генов внутри локальных сетей (ген — генные взаимодействия), между генными сетями (интегральные взаимодействия), а также между генными сетями и факторами внешней среды (адаптивные взаимодействия). Гены, образующие структурный остов каждой генной сети, полиморфны, а их аллельные варианты функционально различны. Именно в силу этого обстоятельства каждый человек генетически уникален и имеет свои, характерные только для него особенности метаболизма, то есть обладает уникальным биохимическим фингерпринтом. Поломки генных сетей, вызванные мутациями генов или функциональной неполноценностью их аллелей, могут полностью разрушить или существенно исказить работу интегральной генной сети, то есть всего организма.

Гены предрасположенности — это мутантные гены (аллели), которые совместимы с рождением и жизнью в постнатальном периоде, но при определенных неблагоприятных условиях способствуют развитию того или иного заболевания. Идентификация генов предрасположенности к различным тяжелым хроническим заболеваниям, выяснение характера функциональных поломок на уровне локальных и интегральных генных сетей, особенностей ген-генных взаимодействий при моногенных и особенно при частых МФЗ — важная практическая задача молекулярной медицины. Используя методы и технологии биоинформатики, для каждого заболевания уже в обозримом будущем удастся реконструировать «генные сети» и понять молекулярные механизмы патологии. При этом устоявшиеся представления о болезнях будут существенно пересмотрены и дополнены в свете достижений функциональной геномики, биоинформатики и молекулярной медицины. Рассмотрены современные подходы к идентификации генов предрасположенности, этапы практического внедрения результатов предиктивного тестирования генетических полиморфных маркеров МФЗ. Отмечается, что разработанная в последние годы технология общегеномного скрининга ассоциаций (GWAS) в значительной степени решила проблему поиска и идентификации генов предрасположенности к МФЗ.

<< | >>

↑

Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

- Валеология - Генетика - Гинекология - Заболевания - Микробиология - Справочники - Терапия и уход -

- Гомеопатия в медицине - Диетология - Защита от несчастных случаев - Здравоохранение - Иммунология - Лекарственные средства - Нетрадиционная медицина - Основы экономической фармации - Педиатрия - Первая помощь - Психология - Тактическая медицина - Фармация - World-Books.biz