ЗАКЛЮЧЕНИЕ

По мере углубления наших знаний о структуре генома, расшифровки его первичной нуклеотидной последовательности понятие «ген» также претерпевает определенную эволюцию.

Понятие «ген» в классической генетике несколько отличается от такового в молекулярной биологии, где его рассматривают как ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент ДНК, соответствующий определенной единице транскрипции.

Согласно последним данным, общее число генов у человека оценивают величиной 20-25 тысяч. Различают три основных типа генов: РНК-кодирующие гены, геномные гены, кодирующие структурные белки («структурные» гены), митохондриальные гены. Структурные гены подразделяются на гены «домашнего хозяйства», обеспечивающие процессы жизнедеятельности клетки, и гены терминальной дифференцировки. Выделена особая группа генов — факторы транскрипции, белковые продукты которых выполняют функции главных регуляторов процессов морфогенеза и дифференцировки. Любые изменения первичной структуры ДНК являются мутациями.

ГП в строгом смысле слова также является мутацией. Однако ГП обычно встречается в популяции с частотой более 1 % и сам по себе не приводит к типичным моногенным болезням. Качественные и количественные границы между понятиями ГП и мутации весьма условные. Дана классификация основных типов мутаций, включающая и новый тип — «динамические» мутации. Последние обусловлены увеличением числа микросателлитных, особенно триплетных, повторов в транскрибируемой и в нетранскрибируемой последовательностях гена. Дано определение генетического груза, величина которого в Европейской части РФ, по некоторым данным, составляет 5,5 %. При этом на долю наследственных моногенных и хромосомных болезней приходится только около 1,5 %. Характерным для многих моногенных болезней является выраженный популяционный полиморфизм, проявляющийся в существенных колебаниях их частот в различных странах и географических регионах.

В зависимости от этиологических факторов все наследственные болезни достаточно условно подразделяются на моногенные и мультифакториальные. Тяжесть заболевания, время манифестации и клиника наследственных болезней зависит от природы мутаций, повреждающих работу гена, генов-модификаторов, влияющих на проявление патологических признаков, и факторов внешней среды. На долю типичных моногенных болезней приходится только около 1 % всей патологии человека. За исключением достаточно редких семейных моногенных и полигенных форм, все остальные заболевания человека, в том числе самые распространенные (сердечно-сосудистые, онкологические, психические, нейродегенеративные и другие) относятся к мультифакториальным / мультифакторным болезням, в этиологии которых основная роль принадлежит наследственной предрасположенности и неблагоприятным факторам внешней среды. Молекулярное тестирование генов при болезнях с поздней манифестацией («болезни взрослых») составляет методическую основу превентивной медицины. Анализ паттернов аллельного полиморфизма генов частых мультифакториальных болезней лежит в основе предиктивной (предсказательной) медицины.

<< | >>

↑

Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

- Валеология - Генетика - Гинекология - Заболевания - Микробиология - Справочники - Терапия и уход -

- Гомеопатия в медицине - Диетология - Защита от несчастных случаев - Здравоохранение - Иммунология - Лекарственные средства - Нетрадиционная медицина - Основы экономической фармации - Педиатрия - Первая помощь - Психология - Тактическая медицина - Фармация - World-Books.biz