<<
>>

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

По мере углубления наших знаний о структуре генома, расшиф­ровки его первичной нуклеотидной последовательности понятие «ген» также претерпевает определенную эволюцию.

Понятие «ген» в классической генетике несколько отличается от такового в молекулярной биологии, где его рассматривают как ассоциированный с регуляторными последовательностями фраг­мент ДНК, соответствующий определенной единице транскрипции.

Согласно последним данным, общее число генов у человека оцени­вают величиной 20-25 тысяч. Различают три основных типа генов: РНК-кодирующие гены, геномные гены, кодирующие структурные белки («структурные» гены), митохондриальные гены. Структурные гены подразделяются на гены «домашнего хозяйства», обеспечива­ющие процессы жизнедеятельности клетки, и гены терминальной дифференцировки. Выделена особая группа генов — факторы транс­крипции, белковые продукты которых выполняют функции главных регуляторов процессов морфогенеза и дифференцировки. Любые изменения первичной структуры ДНК являются мутациями.
ГП в строгом смысле слова также является мутацией. Однако ГП обычно встречается в популяции с частотой более 1 % и сам по себе не при­водит к типичным моногенным болезням. Качественные и количест­венные границы между понятиями ГП и мутации весьма условные. Дана классификация основных типов мутаций, включающая и но­вый тип — «динамические» мутации. Последние обусловлены уве­личением числа микросателлитных, особенно триплетных, повторов в транскрибируемой и в нетранскрибируемой последовательностях гена. Дано определение генетического груза, величина которого в Европейской части РФ, по некоторым данным, составляет 5,5 %. При этом на долю наследственных моногенных и хромосомных болезней приходится только около 1,5 %. Характерным для многих моноген­ных болезней является выраженный популяционный полиморфизм, проявляющийся в существенных колебаниях их частот в различных странах и географических регионах.
В зависимости от этиологичес­ких факторов все наследственные болезни достаточно условно под­разделяются на моногенные и мультифакториальные. Тяжесть забо­левания, время манифестации и клиника наследственных болезней зависит от природы мутаций, повреждающих работу гена, генов-мо­дификаторов, влияющих на проявление патологических признаков, и факторов внешней среды. На долю типичных моногенных болезней приходится только около 1 % всей патологии человека. За исключени­ем достаточно редких семейных моногенных и полигенных форм, все остальные заболевания человека, в том числе самые распространен­ные (сердечно-сосудистые, онкологические, психические, нейродеге­неративные и другие) относятся к мультифакториальным / мультифак­торным болезням, в этиологии которых основная роль принадлежит наследственной предрасположенности и неблагоприятным факторам внешней среды. Молекулярное тестирование генов при болезнях с поздней манифестацией («болезни взрослых») составляет методичес­кую основу превентивной медицины. Анализ паттернов аллельного полиморфизма генов частых мультифакториальных болезней лежит в основе предиктивной (предсказательной) медицины.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

  1. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  2. Заключение
  3. ВМЕСТО ЗАКЛЮЧЕНИЯ
  4. ВМЕСТО ЗАКЛЮЧЕНИЯ  
  5. Заключение
  6. Заключение
  7. 7. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  8. Заключение
  9. ЭКГ-заключение
  10. Заключение
  11. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  12. Заключение
  13. Заключение
  14. Заключение
  15. Заключение