<<
>>

ВВЕДЕНИЕ

Термин «геном» появился в 1920 году и первоначально был пред­ложен немецким ученым Г. Винклером для определения гаплоидного набора хромосом. В настоящее время этот термин широко использует­ся для обозначения всего наследственного материала клетки.

Таким об­разом, геном — это наследственный аппарат клетки, содержащий весь объем информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных условиях среды, эволюции и пере­дачи всех наследственных свойств в ряду поколений. Наука, изуча­ющая молекулярную структуру и функции геномов живых организмов, получила название «геномика».

Основу генома человека составляет молекула ДНК — знаменитая «нить жизни», двуспиральная структура которой была гениально пред­сказана и научно обоснована в работе нобелевских лауреатов Джей­мса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Спираль состоит из 4 пар оснований (нуклеотидов): двух пуринов (аденин, гуанин) и двух пиримидинов (тимин, цитозин), связанных между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты в длинную нить.

При формировании двойной спирали обе нити ДНК соединяются между собой посредством водородных связей между нуклеотидами, причем так, что аденин всегда соединен с тимином, а гуанин — с цитозином. Соотношение пуринов (аденина и гуанина) и пиримидинов (тимина и цитозина) в молекуле ДНК всегда одинаково и равно единице. Еще до появления модели двойной спирали ДНК на эту закономерность обра­

тил внимание американский ученый Эрвин Чаргафф (так называемое «правило Чаргаффа»). В дальнейшем было доказано, что именно в чередовании пар оснований в молекуле ДНК и заложен генетический код для каждой из 20 незаменимых аминокислот, из которых постро­ены все белки организма. Этот генетический код трехбуквенный, то есть каждой аминокислоте соответствуют свои три нуклеотида, свой триплет.

Длина молекулы ДНК в каждой клетке человека составля­ет около 1,5 - 1,7 метров. Число нуклеотидов всей уникальной «нити жизни» равно приблизительно 3,3 миллиарда пар оснований (п. о.), по последним данным, 3,1647 х 10 6 п. о.

Фрагменты ДНК этой нити и являются тем, что называется генами, то есть кодирующими участками генома, определяющими структу­ру пептидных цепей, образующих все белки организма. Получение точных данных о структуре генома, то есть о первичной последова­тельности нуклеотидов, количестве генов у человека и их организации в хромосомах, — эти вопросы давно привлекали и продолжают привле­кать внимание ученых — молекулярных биологов.

Уже в 1986 году Министерством энергетики США были выделе­ны крупные средства на изучение генома человека. У истоков этих исследований стоял известный биофизик Чарльз Контор. В 1990 году активным инициатором и пропагандистом программы «Геном чело­века» стал знаменитый Джеймс Уотсон, а главным распорядителем финансов — Национальный институт здоровья США, в составе кото­рого в 1995 году появился Национальный институт исследования гено­ма человека, который возглавил Фрэнсис Коллинз. В этом же году он стал и руководителем международной программы «Геном человека», к которой присоединились ведущие молекулярные лаборатории Вели­кобритании, Франции, Германии, Японии и России. Решающая роль в становлении и развитии одноименной отечественной подпрограммы принадлежит выдающемуся ученому академику А. А. Баеву [25].

Основной задачей программы «Геном человека», сформулиро­ванной Ч. Контором, было создание генетической, физической и сиквенсной карт. При этом под сиквенсом (sequence) понималась расшифровка точной первичной последовательности нуклео­тидов всей гигантской (1,5—1,7 м) молекулы ДНК. С этой целью были разработаны специальные методы секвенирования ДНК. Первоначально программа была запланирована на 15 лет. Ее сто­имость оценивалась в 3 млрд долларов: цена одного шага, то есть установление положения одного нуклеотида в цепи ДНК, составляла тогда 1 доллар.

Однако серьезные технические и методические усо­вершенствования позволили автоматизировать процесс секвенирова- ния, сделать его более эффективным, быстрым и экономичным. В ре­зультате уже в июне 2000 года было объявлено о завершении первого этапа программы — создании «чернового варианта» генома человека. Уместно отметить, что честь этого эпохального достижения мировой науки, наряду с международной командой, которая включала в себя около 1100 ученых разных стран из 160 научных центров, принадлежит и частной фирме Celera Genomics, преобразованной в 1998 году в Ин­ститут геномных исследований (TIGR) под руководством известного американского ученого Крэйга Вентера. «Черновой вариант» расшиф­ровки генома человека был опубликован этими центрами в февраль­ских номерах ведущих научных журналов “Nature” (Feb. 15, 2001) и “Science” (Feb. 16, 2001). Они во многом совпадают, хотя и имеют неко­торые отличия. Приведенные в них результаты находятся в открытом доступе: www.oml.gov/hgmis/project/joumals/joumals.html.

Полностью секвенирование генома человека было завершено к апрелю 2003 года — к 50-летнему юбилею открытия двойной спира­ли Дж. Уотсоном и Фр. Криком. Информация по всем исследованиям по программе «Геном человека» и ее дочерним направлениям широ­ко представлена в Интернете (табл. 1.1). Особенно удобны для рабо­ты — www.ensembl.org или http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks, ко­торые выходят на геном человека, открытый для свободного доступа. Они позволяют посмотреть последовательность нуклеотидов в любом участке генома.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ВВЕДЕНИЕ:

  1. ВВЕДЕНИЕ
  2. ВВЕДЕНИЕ
  3. ВВЕДЕНИЕ
  4. ВВЕДЕНИЕ
  5. ВВЕДЕНИЕ
  6. ВВЕДЕНИЕ
  7. 1. ВВЕДЕНИЕ
  8. ВВЕДЕНИЕ
  9. Введение
  10. ВВЕДЕНИЕ
  11. ВВЕДЕНИЕ
  12. ВВЕДЕНИЕ
  13. Введение
  14. Введение