СЛОЖНЫЕ, СПОРНЫЕ И ЕЩЕ НЕ РЕШЕННЫЕ ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ВОПРОСЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

Несмотря на многочисленные регламентирующие акты и постанов­ления, предиктивное генетическое тестирование таит в себе еще много этических проблем, требующих безотлагательного решения.

В частности, в соответствии с существующими правилами результа­ты генетического тестирования должны быть полностью объяснены тес­тируемому врачом-генетиком. Однако достаточно деликатным остается вопрос, когда и как предоставлять обследуемому негативную ин­формацию о его здоровье. Желательно, чтобы такие сведения сообща­лись тестируемому после проведения соответствующей психологической подготовки. Возможно, в определенных случаях выдача такой информа­ции, с учетом особенностей психики пациента, может быть задержана. Тестирование наследственных заболеваний с поздней манифестацией, для которых отсутствуют методы эффективной терапии (хорея Гентин- гтона, некоторые другие нейродегенеративные болезни), рекомендуется проводить только по достижении пациентом совершеннолетия (пос­ле получения паспорта), когда тестируемый вправе и в состоянии сам решить, в какой мере ему необходима такая информация.

Более оправданно тестирование различных заболеваний, генети­ческая природа которых достаточно хорошо изучена, например рака молочной железы, семейного полипозного рака толстой кишки, болезни Альцгеймера, злокачественных опухолей щитовидной железы. В этих случаях тестирование следует максимально поддерживать и рекомен­довать, поскольку идентификация мутации в соответствующих генах позволяет выявить бессимптомных носителей, которым может быть назначено соответствующее упреждающее лечение и рекомендованы необходимые профилактические мероприятия.

Такие ситуации могут возникать только при превентивном тести­ровании, то есть тестировании мутаций, ответственных за возникно­вение болезней с поздней манифестацией (семейный аденоматозно­полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона, некоторые формы рака молочной железы, наследственные формы болезни Альцгеймера или Паркинсона и др.).

В случае предиктивного генетического тестирования подобная си­туация вряд ли возможна. Учитывая сугубо вероятностный характер генетического прогноза, в предиктивной медицине следует вообще из­бегать таких понятий, как «хорошие» или «плохие» гены. Само упоми­нание врачом плохих генов может иметь неблагоприятные социальные и психологические последствия. Наоборот, в беседе с пациентом следу­ет акцентировать внимание на своевременность его обращения на пре­диктивное тестирование, возможность коррекции работы его генома с помощью диеты, пищевых добавок, изменения образа жизни, отказа от вредных привычек, а при необходимости и приема лекарственных пре­паратов [44]. Более того, недопустима дискриминация в отношении лиц, имеющих положительные результаты досимптоматического тести­рования, учитывая влияние результатов генетического тестирования на психологическое благополучие лиц, здоровых на момент тестирования. Следует помнить, что излишняя директивность медико-генетического консультирования может привести к стигматизации тестируемого, то есть будет воспринята как причисление его (ее) еще в досимпто­матический период к группе больных или нездоровых [105]. Важно, чтобы обследуемый был полностью осведомлен о самом тесте, его на­значении, предиктивных возможностях и ограничениях. В частности, о невозможности точного прогнозирования самого заболевания, тем более о времени его начала или тяжести. Врач не должен настаивать на проведении генетического тестирования. Он должен с пониманием отнестись к свободе выбора тестируемого в отношении его участия в генетических исследованиях, уважать его право знать или не знать результаты генетического тестирования [340].

Тестируемый должен быть сам заинтересован в проведении тес­та и в его результатах. Однако ему не следует самому обращаться в лабораторию, направлять на анализ должен лечащий врач, а еще лучше, по нашему опыту, врач-генетик, достаточно осведомленный в области предиктивной медицины. Следует приветствовать желание пациентов проходить генетическое тестирование на предмет болез­ней сердца, сосудов, онкологических заболеваний, диабета, акушерс­кой патологии, в отношении которых уже имеется достаточно большой опыт. Оно особенно показано в семьях высокого риска, где уже имеется больной, у которого известны аллельные варианты всех генов-марке­ров соответствующих панелей (тромбофилия, эссенциальная гипертен­зия, гиперхолестеринемия и др.). Достаточно четко установлены гены- маркеры и их функционально неполноценные аллели при таких частых заболеваниях, как остеопороз, бронхиальная астма, эндометриоз, гес- тозы, сердечно-сосудистые заболевания, диабет (см. 9.1.2). Естествен­но, что наиболее убедительные данные, доказывающие полезность пре­диктивного генетического тестирования, могут быть получены только в условиях проспективных генетических исследований, однако такие исследования требуют много времени и пока, насколько нам известно, ограничены лишь несколькими заболеваниями — сердечно-сосудисты­ми [62] и бронхиальной астмой [207] (см. Заключение).

Эта информация важна для предупреждения или лечения заболе­вания не только у самого тестируемого, но и для его супруги и близких родственников. Поэтому, в случае необходимости, врач должен помочь ему (ей) принять правильное решение, особенно, если раскрытие дан­ной информации может быть существенным для их здоровья. Вместе с тем принцип недирективности медико-генетического консуль­тирования исключает навязывание врачом своего мнения. В си­лу всех этих обстоятельств высказывается достаточно обоснованное мнение, что вместо обычного для генетического тестирования «ин­формированного согласия» следует предлагать пациенту заключить «информированный контракт», устанавливающий более тесный до­верительный контакт между врачом и пациентом [340].

Согласно международным правилам [413], в исключительных случаях, когда здоровью близких тестируемого угрожает реальная опасность, которую можно предотвратить, информация о высоком генетическом риске может быть предоставлена непосредственно родственникам.