РЕКОМЕНДАЦИИ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ
Реальная польза от генетического тестирования может быть только в том случае, если оно завершается полноценной консультацией квалифицированного специалиста по медицинской генетике, с предоставлением соответствующих рекомендаций для лечащего врача и пациента.
Результаты генетического тестирования могут иметь практическую значимость, если они основаны на анализе генов, ассоциация которых с соответствующим заболеванием показана в популяции данного региона (см. раздел 9.1), если обследуемый является членом семьи высокого риска, где уже есть больной с данной патологией, если проведен адекватный статистический анализ полученных генетических данных (см. раздел 9.2). Эффективность использования такой информации во многом определяется уровнем генетических знаний врачей, их умением применять полученные данные для диагностики, профилактики и лечения заболевания, а также готовностью самого пациента следовать рекомендациям врачей по результатам генетического тестирования [159]. Важно, однако, всегда помнить, что к интерпретации результатов генетического тестирования наследственной предрасположенности следует относиться очень осторожно. Генетическое тестирование дает только ориентировочные результаты. По возможности, оно должно быть дополнено соответствующими биохимическими анализами, позволяющими оценить функциональную активность исследованных генов. Его важным составляющим является длительное мониторирование состояния пациента после ГТ. Учитывая сложность патогенеза мультифакториальных болезней, неопределенность первичного звена патологического процесса, более объективная информация, как уже упоминалось, может быть получена при тестировании генов, контролирующих лишь какой-то один метаболический процесс, то есть относящихся к одной генной сети. Так, уже сегодня на основании генетического тестирования достаточно объективно можно оценить функциональное состояние систем детоксикации, свертывания крови, липидного или углеводного обменов, ренин- ангиотензиновой системы и других. Серьезным препятствием на пути внедрения в практику уже имеющихся научных разработок, прошедших доклиническое испытание, является недостаточная осведомленность врачей в области современной медицинской генетики вообще, по предиктивной медицине и генетическому тестированию, в частности. Между тем, по нашему опыту, направлять пациентов на генетическое тестирование должен непосредственно врач-генетик, который заранее выясняет анамнестические особенности пациента и, по возможности, сам рекомендует для тестирования ту метаболическую систему, наследственная патология которой представляется особенно вероятной.На основании результатов генетического тестирования, анамнестических, клинических и лабораторных данных врачу-генетику или лечащему врачу следует выдать пациенту заключение, которое должно содержать не только анализ результатов тестированной наследственной предрасположенности, но и включать в себя рекомендации, важные для максимально эффективной и полноценной жизни пациента. В случае установления факта наследственной предрасположенности к тому или иному заболеванию особенно существенной представляется разработка комплекса конкретных диагностических анализов и лечебно-профилактических рекомендаций, направленных на предотвращение развития прогнозируемого заболевания у пациента [34, 35].
Важно обратить внимание на наметившийся в последнее время разрыв между реальными возможностями генетического тестирования как комплекса молекулярных методов исследования и явным недостатком клинических рекомендаций, которыми должно завершаться каждое генетическое тестирование. Широкое привлечение к решению этих вопросов специалистов по медицинской генетике, компетентных в вопросах диспансеризации и фармакотерапии, а также врачей-клиницистов соответствующего профиля (кардиологов, онкологов, пульмонологов, акушеров-гине- кологов и др.), владеющих основами профилактической (предиктивной) медицины, в настоящее время представляется особенно актуальным.
Следует еще раз подчеркнуть, что любое генетическое тестирование в рамках предиктивной медицины оправданно лишь в том случае, если его результаты подкреплены серьезными медицинскими рекомендациями.
Только при наличии грамотных специалистов по медицинской генетике, своевременно и правильно направляющих пациентов на генетическое тестирование и, что еще более важно, способных давать квалифицированную оценку результатов, такое тестирование оправданно. Само по себе генетическое тестирование, не подкрепленное квалифицированной медико-генетической консультацией и рекомендациями соответствующих специалистов, лишено смысла и по большому счету может считаться вредным. Генетическое тестирование и интерпретация его результатов быстро совершенствуются. Стремительный рост информации о состоянии здоровья уже протестированных индивидов, то есть их длительное мониторирование лечащими врачами соответствующего профиля или врачом-генетиком, направлявшим на генетическое исследование, дает все больше объективных данных для критической оценки и глубокого осмысления результатов проспективного генетического тестирования. Нет сомнения в том, что по мере накопления данных о новых генах-маркерах, появления новых, более совершенных панелей геномных профилей (см. раздел 9.1) оценки результатов генетического тестирования наследственной предрасположенности будут становиться все более объективными, а прогнозы врачей и специалистов по предиктивной медицине — все более весомыми и востребованными.Конечно, можно возразить, что пока практически все существующие генетические тесты на МФЗ не имеют доказательной базы, однако оценить пригодность уже существующих генетических тестов для пациентов и врачей можно только в условиях клинических испытаний. Проведение таких испытаний, дополненное тщательным мониториро- ванием пациентов в зависимости от результатов ГТ и профилактических мероприятий, является важной задачей современной медицины.
Еще по теме РЕКОМЕНДАЦИИ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ:
- Особые генетические формы
- ГЛАВА 6 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ИММУНОЛОГИИ
- БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
- ЛИНИИ МЫШЕЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ, ЗАТРАГИВАЮЩИМИ ИММУННУЮ СИСТЕМУ
- Результат
- Цель и побочный результат
- Результаты исследования и их обсуждение
- Требования к результатам иммунотропной терапии
- РЕЗУЛЬТАТЫ ВОСПИТАНИЯ, ОСНОВАННОГО НА СТРАХЕ
- Формирование финансового результата в бухгалтерском учете
- Как добиться хороших результатов в школе
- Как добиться хороших результатов в школе
- Наши болезни – результат наших мыслей
- Правило 1. Знание о своем намерении (результате)
- Рак — это результат чрезвычайной дегенерации клеток
- Заболевания, возникающие прямо или косвенно в результате неправильного питания
- Чем раньше начать занятия спортом тем лучше результаты