<<
>>

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

Реальная польза от генетического тестирования может быть только в том случае, если оно завершается полноценной консультацией квалифи­цированного специалиста по медицинской генетике, с предоставлением соответствующих рекомендаций для лечащего врача и пациента.

Резуль­таты генетического тестирования могут иметь практическую значимость, если они основаны на анализе генов, ассоциация которых с соответствую­щим заболеванием показана в популяции данного региона (см. раздел 9.1), если обследуемый является членом семьи высокого риска, где уже есть больной с данной патологией, если проведен адекватный статистический анализ полученных генетических данных (см. раздел 9.2). Эффективность использования такой информации во многом определяется уровнем гене­тических знаний врачей, их умением применять полученные данные для диагностики, профилактики и лечения заболевания, а также готовностью самого пациента следовать рекомендациям врачей по результатам гене­тического тестирования [159]. Важно, однако, всегда помнить, что к ин­терпретации результатов генетического тестирования наследственной предрасположенности следует относиться очень осторожно.
Генетическое тестирование дает только ориентировочные результаты. По возможности, оно должно быть дополнено соответствующими биохимическими анализа­ми, позволяющими оценить функциональную активность исследованных генов. Его важным составляющим является длительное мониторирование состояния пациента после ГТ. Учитывая сложность патогенеза мультифак­ториальных болезней, неопределенность первичного звена патологическо­го процесса, более объективная информация, как уже упоминалось, может быть получена при тестировании генов, контролирующих лишь какой-то один метаболический процесс, то есть относящихся к одной генной сети. Так, уже сегодня на основании генетического тестирования достаточно объективно можно оценить функциональное состояние систем детокси­кации, свертывания крови, липидного или углеводного обменов, ренин- ангиотензиновой системы и других.
Серьезным препятствием на пути внедрения в практику уже имеющихся научных разработок, прошедших доклиническое испытание, является недостаточная осведомленность вра­чей в области современной медицинской генетики вообще, по предиктив­ной медицине и генетическому тестированию, в частности. Между тем, по нашему опыту, направлять пациентов на генетическое тестирование должен непосредственно врач-генетик, который заранее выясняет анам­нестические особенности пациента и, по возможности, сам рекомендует для тестирования ту метаболическую систему, наследственная патология которой представляется особенно вероятной.

На основании результатов генетического тестирования, анамнес­тических, клинических и лабораторных данных врачу-генетику или лечащему врачу следует выдать пациенту заключение, которое должно содержать не только анализ результатов тестированной наследственной предрасположенности, но и включать в себя рекомендации, важные для максимально эффективной и полноценной жизни пациента. В случае установления факта наследственной предрасположенности к тому или иному заболеванию особенно существенной представляется разработ­ка комплекса конкретных диагностических анализов и лечебно-профи­лактических рекомендаций, направленных на предотвращение разви­тия прогнозируемого заболевания у пациента [34, 35].

Важно обратить внимание на наметившийся в последнее время раз­рыв между реальными возможностями генетического тестирования как комплекса молекулярных методов исследования и явным недостатком клинических рекомендаций, которыми должно завершаться каждое гене­тическое тестирование. Широкое привлечение к решению этих вопросов специалистов по медицинской генетике, компетентных в вопросах диспан­серизации и фармакотерапии, а также врачей-клиницистов соответствую­щего профиля (кардиологов, онкологов, пульмонологов, акушеров-гине- кологов и др.), владеющих основами профилактической (предиктивной) медицины, в настоящее время представляется особенно актуальным.

Следует еще раз подчеркнуть, что любое генетическое тестирова­ние в рамках предиктивной медицины оправданно лишь в том случае, если его результаты подкреплены серьезными медицинскими рекомен­дациями.

Только при наличии грамотных специалистов по медицинской генетике, своевременно и правильно направляющих пациентов на гене­тическое тестирование и, что еще более важно, способных давать ква­лифицированную оценку результатов, такое тестирование оправданно. Само по себе генетическое тестирование, не подкрепленное квалифи­цированной медико-генетической консультацией и рекомендациями соответствующих специалистов, лишено смысла и по большому счету может считаться вредным. Генетическое тестирование и интерпретация его результатов быстро совершенствуются. Стремительный рост инфор­мации о состоянии здоровья уже протестированных индивидов, то есть их длительное мониторирование лечащими врачами соответствующего профиля или врачом-генетиком, направлявшим на генетическое иссле­дование, дает все больше объективных данных для критической оцен­ки и глубокого осмысления результатов проспективного генетического тестирования. Нет сомнения в том, что по мере накопления данных о новых генах-маркерах, появления новых, более совершенных панелей геномных профилей (см. раздел 9.1) оценки результатов генетического тестирования наследственной предрасположенности будут становить­ся все более объективными, а прогнозы врачей и специалистов по пре­диктивной медицине — все более весомыми и востребованными.

Конечно, можно возразить, что пока практически все существую­щие генетические тесты на МФЗ не имеют доказательной базы, однако оценить пригодность уже существующих генетических тестов для па­циентов и врачей можно только в условиях клинических испытаний. Проведение таких испытаний, дополненное тщательным мониториро- ванием пациентов в зависимости от результатов ГТ и профилактичес­ких мероприятий, является важной задачей современной медицины.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме РЕКОМЕНДАЦИИ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ:

  1. Особые генетические формы
  2. ГЛАВА 6 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ИММУНОЛОГИИ
  3. БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
  4. ЛИНИИ МЫШЕЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ, ЗАТРАГИВАЮЩИМИ ИММУННУЮ СИСТЕМУ
  5. Результат  
  6. Цель и побочный результат
  7. Результаты исследования и их обсуждение
  8. Требования к результатам иммунотропной терапии
  9. РЕЗУЛЬТАТЫ ВОСПИТАНИЯ, ОСНОВАННОГО НА СТРАХЕ
  10. Формирование финансового результата в бухгалтерском учете
  11. Как добиться хороших результатов в школе
  12. Как добиться хороших результатов в школе
  13. Наши болезни – результат наших мыслей
  14. Правило 1. Знание о своем намерении (результате)
  15. Рак — это результат чрезвычайной дегенерации клеток
  16. Заболевания, возникающие прямо или косвенно в результате неправильного питания
  17. Чем раньше начать занятия спортом тем лучше результаты