<<
>>

ПРЕДИСЛОВИЕ РЕЦЕНЗЕНТОВ

Мне доставляет большое удовлетворение представить читателю книгу В. С. Баранова с соавторами «Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины» по нескольким причинам.

Во-первых, такая книга очень нужна врачам разных специальностей. Во-вторых, написана она высокопрофессионально, причем одновре­менно с расчетом на широкую врачебную аудиторию и на специалис- тов-генетиков, которые найдут для себя много новейшей информации, интересных гипотез. В-третьих, книга отличается четко изложенным текстом, положения подтверждаются информативными таблицами и наглядными иллюстрациями.

Медицинская генетика сделала очередной рывок после завершения программы «Геном человека». В генетике последних лет произошли многие события: обнаружены малые РНК и изучается их роль в норме и патологии, расширилось понимание роли эпигенетических процессов, анализируется генетический полиморфизм, вводятся методы полноге­номного картирования, широко внедряется технология биочипов. Все это открыло новые возможности изучения труднейших вопросов вза­имосвязи наследственности и патологии.

Начались активные поиски генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями. Изучение многофакторных болезней с 1930-х гг. до XXI столетия пока­зало только тот факт, что в их развитии играют роль как наследственные, так и средовые факторы. Классические методы генетики человека не дали возможность перейти эту границу понимания.

Новые технологии генетического тестирования, а именно они яв­ляются основой книги, позволяют анализировать интимные механизмы

этиологии и патогенеза многофакторных болезней и на основе генети­ческого тестирования определять большую или меньшую вероятность развития заболевания. Конечно, предсказательная сущность многих тестов еще не абсолютна, но авторы показывают реальные вероятности развития болезней и пути уточнения их предсказательности.

Они не на­вязывают свою точку зрения, а приглашают читателя поразмыслить над итогами тех или иных исследований. Все факты логично увязываются в одну очень правильную, с моей точки зрения, концепцию прогресса медицины — от геномики человека к молекулярной медицине.

Любая книга не может долго содержать исчерпывающую ин­формацию, но данная книга составлена как каркас знаний, легко пополняемый сведениями из текущей литературы, что и будет делать заинтересованный специалист, и в этом ее ценность.

Некоторым моим коллегам не нравится определение «генети­ческий паспорт», но можно назвать это «генетической картой». Речь идет о расширенном генетическом обследовании — от составления родословной до секвенирования генома, а на этих основах и закла­дывается персонифицированная медицина.

Академик РАМН, профессор Н. П. Бочков

Книга «Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины» подготовлена коллективом авторов под редакцией члена-корреспондента РАМН, профессора В. С. Баранова. Она является продолжением другой книги практически того же коллектива авторов «Введение в предиктивную медицину», которая вышла в свет в 2000 году. Сравнение этих двух книг представляет несомненный интерес, так как оно позволяет выявить прогресс в той области, которую В. С. Бара­нов называет иногда превентивной, а иногда предиктивной медициной.

Настоящее рецензируемое издание включает предисловие, введение и 10 глав, а также заключение. Несколько первых глав, в том числе первая «Геном человека и генетический полиморфизм», вторая «Гены, мутации, болезни», третья «Генные сети и гены предрасположенности», четвер­тая — «Методы анализа генетического полиморфизма» и в определенной мере пятая — «Гены — маркеры мультифакториальных заболеваний», представляют собой основу для понимания того, как выявление ассоциа­ций между генетическими маркерами разного типа и различными муль­тифакториальными заболеваниями может быть использовано для пред­сказания возможности развития у человека с определенным генотипом того или иного мультифакториального заболевания.

Глава 6 называется «Болезни и гены предрасположенности». В ней обобщен обширный материал, в том числе собранный авторами кни­ги, по генетическим ассоциациям, выявленным для широкого круга заболеваний, в том числе бронхиальной астмы, диабета, артериальной гипертензии, остеопороза и ряда форм акушерской патологии. Следу­ет отметить, что поиск ассоциаций между генетическими маркерами, особенно касающийся генов детоксикации и ряда патологических со­стояний, был, пожалуй, впервые в России предпринят В. С. Барановым и его сотрудниками.

Седьмая глава называется «Новые направления предиктивной ме­дицины». В ней выделены такие разделы, как непривычно звучащая для уха, «нутригеномика», а также фармакогеномика, генетика старе­ния и спортивная генетика. Затем следует глава 8, повторяющая первую часть названия книги, глава 9 «Проблемы генетического тестирования наследственной предрасположенности к МФЗ», которую логично было бы расположить сразу за главой 6 и глава 10 «Этические и правовые аспекты генетического тестирования».

Завершается книга «Заключением», написанным В. С. Барановым. В нем автор останавливается на тех проблемах, которые в настоящее время стоят на пути использования разных видов генетического тести­рования в клиническую практику. Таких проблем оказывается немало, начиная с того, что найденные ассоциации с различными заболевания­ми вносят небольшой вклад в генетическую компоненту предрасполо­женности, а их клиническая полезность и достоверность пока остается не доказанной, и кончая тем, что ассоциации, найденные для одних по­пуляций, могут отсутствовать в других.

Хотя рецензент несколько иначе, чем авторы книги, смотрит на перспективы генетического тестирования при мультифакториаль­ных заболеваниях, и он далеко не столь оптимистичен в отноше­нии ближайших перспектив такого подхода, все же он полагает, что книга заслуживает внимания широкого круга специалистов и как современный обзор по генетическому тестированию при МФЗ, и как источник для размышления о современном состоянии генетики мультифакториальных заболеваний и ряда других, примыкающих к этому проблем.

Академик РАМН, профессор Е. К. Гинтер

Весь период осуществления международной программы «Геном чело­века» сопровождался абсолютной уверенностью в том, что с ее завершени­ем успехи медицины станут революционными, прежде всего, в отношении широко распространенных и социально значимых болезней, т. е. мультифак­ториальных заболеваний (МФЗ), тридцатью из которых (среди них — ко­ронарная болезнь, артериальная гипертония, астма, диабет) страдает 65 % взрослого населения. Надежды осуществились в отношении редких менде- левских болезней — уже разработано около 1000 генетических тестов (ГТ) для более 1200 болезней. Однако отмечается заметная тенденция возраста­ния интереса к генетическому тестированию при МФЗ, включая иденти­фикацию носительства аллельных вариантов определенных генов, вовле­ченных в патогенез этих заболеваний (предиктивная диагностика), а также ответственных за вариабельность реакции на лекарственные вещества (фар­макогенетика). Таких примеров в рецензируемой монографии достаточно.

Пиар генетических тестов при МФЗ сегодня соседствует с резкими сравнениями ГТ с гаданием и астрологией, с обличением в некомпетен­тности ожиданий от применения ГТ для оценки риска заболевания или прогноза эффективности назначенного лечения, с укорами в несоблюде­нии морально-этических принципов врачевания в условиях неполных знаний о болезнях. В то же время следует заметить, что если мораль и «абсолютное знание» представляют идеальный мир, то клиническая практика — мир реальный. И пациент в этом мире — участник процес­са, его информируют и обучают, ему разъясняют и помогают в выборе, о нем заботятся («participatory medicine», Hood, 2008).

Фундаментальные результаты исследований основ МФЗ опирают­ся на анализ генетических ассоциаций, включая полногеномные ассо­циативные исследования, мета-анализы, экспериментальные данные. В современных геномных базах имеются сведения о 4-5 тысячах генов и еще большем числе их аллельных вариантов, исследованных в отно­шении более 2 тысяч болезней мультифакториальной природы.

Вот только два примера тех форм патологии, которым посвящены разделы в данной книге — эндометриоз и остеопороз. В HuGENet базе из 40 тысяч публикаций по генетическим ассоциациям, касающихся ге­нетики эндометриоза — 146, остеопороза — 464 (по сведениям на конец декабря 2008 года); исследовалось 169 генов для остеопороза и 87 генов для эндометриоза. В отношении остеопороза получены воспроизводимые результаты по вариантам ряда генов; они подтверждены 14 мета-анали­зами, по некоторым локусам обнаружены совпадения с данными четы­рех полногеномных ассоциативных исследований. Меньше информации в отношении эндометриоза — для этой болезни пока нет полногеномных исследований и существует недостаточное число мета-анализов. Для многих из них получены безукоризненные доказательства ассоциаций. Но эти феногенетические взаимосвязи имеют ряд особенностей: малый вклад в риск развития болезней; заметное увеличение риска заболевания и осложненного течения болезней у носителей комбинаций отдельных генов («ансамбли» генов); наличие общих генов, лежащих в основе пато­генеза разных, но нередко сочетающихся МФЗ (синтропии, синтропные и дистропные гены). Они-то и побуждают исследователей к получению новой информации, а также инвентаризации уже имеющейся в интере­сах пациентов, ради улучшения качества медицинской помощи. ГТ не вместо, а вместе с фенотипическими маркерами могут быть уже сейчас учтены в персонифицированном прогнозе, всегда вероятностном.

Генетическое тестирование МФЗ — это уже практическая техноло­гия персонифицированной медицины и вектор усилий по использованию ГТ, на наш взгляд, должен опираться на следующие положения. Во-пер­вых, ГТ — это продвижение навстречу тому, что никогда не определится до конца и никогда не станет простой областью применения и простым предметом изучения. Во-вторых, для успешного продвижения вперед ГТ необходима деконструкция взаимных ожиданий врачей, исследователей и пациентов с ориентацией на кропотливую и добросовестную работу. В-третьих, клиническая практика ГТ должна опираться на доказательную медицину. И это предполагает организацию когортного исследования, в котором когорта — пациенты и их родственники, давшие информиро­ванное согласие на ГТ, а нулевая гипотеза — ГТ, осуществляемое раз­ными способами (тестирование аллельных вариантов отдельных генов, использование микрочипов или персонифицированное секвенирование генома), существенно (достоверно) улучшает качество медицинской по­мощи по прогнозу — предсказание болезни и осложнений либо в ориен­тации на стиль жизни, либо в выборе оптимальной тактики лечения.

По этим вопросам авторы рецензируемой очень своевременной книги высказывают свои соображения. Она касается современных проблем индивидуализированной терапии. По остроте поднимаемых вопросов и предлагаемым подходам к клиническим приложениям результатов геномных исследований, по объему обобщенного материа­ла — это первая отечественная монография.

Академик РАМН, профессор В. П. Пузырев

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ПРЕДИСЛОВИЕ РЕЦЕНЗЕНТОВ:

  1. ПРЕДИСЛОВИЕ
  2. ПРЕДИСЛОВИЕ
  3. ПРЕДИСЛОВИЕ
  4. ПРЕДИСЛОВИЕ
  5. ПРЕДИСЛОВИЕ
  6. Предисловие
  7. ПРЕДИСЛОВИЕ
  8. Предисловие
  9. ПРЕДИСЛОВИЕ
  10. Предисловие
  11. ПРЕДИСЛОВИЕ
  12. ПРЕДИСЛОВИЕ
  13. ПРЕДИСЛОВИЕ
  14. ПРЕДИСЛОВИЕ
  15. Предисловие
  16. Предисловие
  17. Предисловие
  18. ПРЕДИСЛОВИЕ
  19. ПРЕДИСЛОВИЕ
  20. Предисловие