<<
>>

Остеокальцин

Ген остеокальцина (BGP, или BGLAP) локализован на 1 хромосоме (1q25-q31) и состоит из 4 экзонов [524]. Первичный белковый продукт трансляции имеет молекулярную массу 9000 Да, его «зрелая» форма — 5700 Да и состоит из 49 аминокислот.

Ген BGP имеет 21 нуклеотидный ДНК-связывающий домен элементов ответа витамина D (ЭОВД) (см. 1.2.5). Остеокальцин (BGLAP, Bone GLA Protein) — основной неколла­геновый белок кости, ответственный за связывание кальция и гидрок­сиапатитов, является чувствительным маркером метаболизма костной ткани, синтезируется остеобластами и одонтобластами и состоит из 49 аминокислот. Предполагается участие остеокальцина в регуляции процессов костной резорбции. Его высокий уровень коррелирует с по­вышенной резорбцией кости, что позволяет рассматривать этот показа­тель как прогностический индикатор усиления заболевания костей.

В 1998 году описан полиморфизм промоторной области гена BGP, связанный с заменой С^Т в -298 положении. Полиморфизм выявля­ется с помощью рестриктазы HindlII, где ^-аллель (отсутствие сайта

Таблица 6.2.8

Распределение генотипов и частот аллелей гена БОР в популяции, в группе женщин постменопаузального периода и у больных тяжелым остеопорозом

Группы и число индивидов (п) Частоты аллелей, % Сравнение с популяцион­ной выборкой Частоты генотипов, % р
Н И х2; ^ = 1 НН НИ ИИ х2; ^ = 2
Популяцион­ная выборка (п = 190) 18,5 ± 6,5 81,5 ± 2,7 3,7 29,6 66,7
Больные тяже­лым остеопоро­зом (п = 65) 21,1 ± 5,1 78,9 ± 1,9 1,8

р > 0,05

4,5 30,1 65,4 1,2

р > 0,05

Женщины пост- менопаузаль­ного периода (п = 174) 20,8 ± 6,7 79,2 ± 2,9 1,1

р > 0,05

3,8 34,0 62,3 1,9

р > 0,05

рестрикции) указывает на наличие замены С на Т, а И-аллель — на ее отсутствие [233]. При исследовании 160 женщин постменопаузального периода установлено, что генотип НН ассоциирован с низким уровнем МПКТ и существенно увеличивает риск развития остеопороза [233].

Эти данные японских авторов впоследствии были подтверждены исследователями Швеции, показавшими, что у девочек 15-18 лет с Н-аллелем гена ВОР МПКТ на 15 % ниже, чем у их сверстниц с И-алле- лем этого гена.

Высказано предположение, что у индивидов с Н-алле­лем относительный риск развития остеопении в 4,5 раза выше популя­ционного [644]. Высокая корреляция НтШП полиморфизма гена ВОР с низким уровнем МПКТ, установленная на большой выборке амери­канцев европейского происхождения (248 мужчин и 382 женщиш), по­зволила рекомендовать тестирование в качестве генетического маркера наследственной предрасположенности к низкой МПКТ в европейских популяциях. При исследовании 557 женщин 19-76 лет и 258 мужчин 50-80 лет в Китае подобной корреляции НтШП полиморфизма с пока­зателями МПКТ не выявлено [336, 553].

В наших исследованиях также не было получено достоверных раз­личий как в частотах генотипов, так и в частотах аллелей гена ВОР в популяции по сравнению с таковыми в группах с тяжелым остеопоро­зом и женщин постменопаузального периода (табл. 6.2.8).

В какой мере подобные несовпадения результатов разных авторов определяются расовыми или популяционными особенностями аллель­ных частот исследуемого гена, модифицирующим эффектом внешних факторов или спецификой патогенеза остеопороза в разных странах — остается неизвестным и требует дальнейших исследований.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме Остеокальцин:

  1. Препараты витамина К
  2. ПРЕПАРАТЫ ЖИРОРАСТВОРИМЫХ ВИТАМИНОВ
  3. Коллектив авторов. Медицинская помощь на судах, 2002. — 111 с., 2002
  4. ГЛАВА 1 ОРГАНИЗАЦИЯ ПЕРВОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА СУДАХ
  5. ГЛАВА 2 ОСНОВЫ АНАТОМИИ И ФИЗИОЛОГИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
  6. 2.1. ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ
  7. 2.2. СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА
  8. 2.3. СИСТЕМА ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ
  9. 2.4. ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
  10. 2.5.  СИСТЕМА МОЧЕВЫДЕЛЕНИЯ
  11. 2.6.  СИСТЕМА ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ
  12. 2.7.  НЕРВНАЯ СИСТЕМА
  13. 2.8.  ОРГАНЫ ЧУВСТВ
  14. 2.9.  КОЖА
  15. ГЛАВА 3 ПЕРВАЯ ПОМОЩЬ ПРИ НЕСЧАСТНЫХ СЛУЧАЯХ
  16. 3.1.  ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ОКАЗАНИЯ ПЕРВОЙ ПОМОЩИ
  17. 3.2.  АСЕПТИКА И АНТИСЕПТИКА