<<
>>

Общие представления о генетических маркерах, ассоциированных с физическими качествами человека

Первые попытки использовать генетические методы в спорте были предприняты в 1968 году на Олимпиаде в Мехико. В дальнейшем, в Мон­реале в 1976 году, группа канадских ученых продолжила исследования в поисках генетических различий между участниками Олимпийских игр и людьми, не занимающимися спортом.

В качестве генетических маркеров использовали легко определяемые устойчивые признаки организма, тесно связанные с генотипом и отражающие наследственные задатки отдельных индивидов [179]. Среди них выделяют следующие группы маркеров:

• комплекс морфологических признаков, включающий в себя про­порции тела, форму скелетных мышц и их топологический состав, степень жироотложения;

• группы крови, включающие в себя системы эритроцитарных анти­генов — АВО, и лейкоцитарных антигенов — HLA;

• дерматоглифы — узоры на подушечках пальцев рук и ног;

• состав мышечных волокон и их распределение по трем типам в со­ответствии с метаболическим профилем;

• гормональный профиль и содержание гормонов в крови.

Последние данные, полученные в ходе молекулярно-генетических исследований, открыли новые возможности в разработке и примене­нии диагностических комплексов, направленных на решение проблем медико-генетического отбора в спорте, а также на оптимизацию трени­ровочного процесса [123, 752].

К 2005 году была получена информация почти о 150 различных генах, контролирующих физическое развитие человека [281]. Подроб­ный сравнительный анализ частот аллелей этих генов у разных групп спортсменов позволил идентифицировать гены-кандидаты, ассоцииро­ванные с различными физическими качествами человека.

Так, среди полиморфных сайтов, имеющих отношение к физи­ческим способностям человека и к спорту, уже сейчас можно выде­лить следующие: I/D-полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE) [179, 740], R577X-полиморфизм гена альфа-актини- на-3 (ACTN3) [180, 813], C34T-полиморфизм гена АМФ-дезаминазы (AMPD1) [180, 630], полиморфные сайты альфа-рецептора, активиру­емого пролифераторами пероксисом (PPARA) и 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора (PGC1A).

Много работ посвящено исследованию гена рецептора витамина D ( VDR), гена эндотелиальной синтазы оксида азо­та (NOS3) и гена миостатина (MSTN) [11, 180].

При этом выделяют аллели, ассоциированные с выносливостью (кардиореспираторной и/или мышечной), скоростно-силовыми качест­вами (быстроты, взрывной или абсолютной силы), а также с развитием гипертрофии скелетных мышц. Так, считается, что аллель I гена ACE и аллель G гена PPARA могут способствовать достижению высоких результатов в видах спорта на выносливость (аллели выносливости), а аллели D и C тех же генов — как аллели скорости и силы [180]. К ним следует добавить благоприятные в любом отношении (как скорости/ силы, так и выносливости) аллели R гена ACTN3, Gly гена PGC1A и C гена AMPD1. Другие аллели этих же генов ассоциируются с пони­женной физической работоспособностью [180, 813]. Имеются данные об ассоциации генов альфа-2-адренорецептора ADRA2A (аллель 6.7 kb) и гаплогруппы H митохондриальной ДНК (mtDNA H) с выносливостью, а гаплогрупп K и J2 митохондриальной ДНК (mtDNA K и J2) — с ограниченной физической работоспособностью [752].

Необходимо отметить, что после опубликования генетической карты физической активности версии 2005 года произошло значитель­ное расширение спектра генов, полиморфизм которых ассоциирован с предрасположенностью к тому или иному виду спорта, что связано с возросшей активностью молекулярно-генетического тестирования в ряде лабораторий институтов физической культуры и спорта как у нас в стране, так и за рубежом [24, 752].

Перечень генов и их аллелей, ассоциированных с выносливостью и силой (скоростью), представлен в таблицах 7.4.1 и 7.4.2.

Идентифицированы также аллели, ассоциированные с ограниченной физической активностью человека в результате снижения или повыше­ния экспрессии соответствующих генов-кандидатов. Наличие таких ал­лелей коррелирует с прекращением роста спортивных результатов либо осложняется развитием таких патологических состояний, как гипертро­фия миокарда левого желудочка (ГМЛЖ), сердечная недостаточность, аритмии, а в ряде случаев может быть причиной внезапной смерти.

Поиск полиморфных генов-кандидатов, ассоциированных с на­следственной предрасположенностью к выполнению различных фи­зических нагрузок, основан на знании молекулярных механизмов мы­шечной или любой другой деятельности и предположении о том, что полиморфизм гена-кандидата может влиять на уровень метаболиче­ских процессов [180].

При исследовании ассоциаций используется несколько подхо­дов: 1) сравнение частот генотипов и аллелей по определенному гену у спортсменов и в контрольной группе. Если частота одного из алле­лей или генотипа значительно выше, например в группе стайеров, по сравнению с контрольной группой или с группой спринтеров, данный аллель/генотип считается благоприятствующим проявлению вынос­ливости (аллель/генотип выносливости); 2) корреляционный ана­лиз между генотипами и уровнем физической подготовленности или соревновательной успешностью. В данном случае определяются ге­нотипы, ассоциированные с наивысшими, средними и наименьшими показателями. В дополнение к этому сравнивают частоты генотипов и аллелей у спортсменов с наивысшими и наименьшими показателями; 3) корреляционный анализ между генотипами и приростом различных показателей в процессе длительных тренировок (исследование в ди­намике). При поиске генов-кандидатов, ассоциированных с физичес­кими способностями человека, применяются стандартные методы ге­нетического анализа, включая картирование локусов количественных признаков (Quantitative Trait Loci). В последнее время благодаря появ-

Список генов-кандидатов и их аллелей, ассоциированных с проявлением выносливости у спортсменов [24]

Таблица 7.4.1
Ген Полиморфизм Аллели выносливости
1 ACE I/D I
2 ACTN3 R577X X
3 ADRA2A 6.7/6.3 kb 6.7 kb
4 ADRB2 Arg16Gly Arg
Gln27Glu Gln
5 AMPD1 C34T C
6 BDKRB2 +9/-9 -9
7 CNB 5I/5D 5I
8 FABP2 D4S1597 D4S1597
9 HIF1A Pro582Ser Pro
10 EPAS1 A/G интрон 1 G
C/T интрон 1 T
11 EPOR (GGAA)n 185 bp
12 MB А79G экзон 2 A
13 MYF6 C964T T
14 NFATC4 Ala160Gly Gly
15 NOS3 (CA)n 164 bp
Glu298Asp Glu
5/4 5
16 PGC1A Gly482Ser Gly
17 PGC1B Ala203Pro Pro
18 PPARA G/C интрон 7 G
19 PPARD +294T/C C
20 SLC9A9 D3S1569 D3S1569
21 TFAM Ser12Thr Thr
22 UCP1 D4S1597 D4S1597
23 UCP2 Ala55Val Vai
24 UCP3 -55C/T T
25 VEGF G-634C C
C-2578A C
26 Y-DNA Гаплогруппы E*, E3*, K*(xP)
Отсутствие E3b1
27 mtDNA Гаплогруппы L0
Отсутствие L2
Отсутствие T
H
Отсутствие K, J2

Таблица 7.4.2

Список генов-кандидатов и их аллелей, ассоциированных с предрасположенностью к быстроте реакции, силе и координационным способностям спортсменов [24]

Ген Полиморфизм Аллели cилы/скорости
1 ACE I/D D, быстрота, сила
2 ACTN3 R577X R, быстрота, сила
3 AR (CAG)n 22, быстрота, сила
4 AVPR1 Гаплогруппы в промоторе RS1, координация
RS3, координация
5 AMPD1 C34T C, быстрота, сила
6 HIF1A Pro582Ser Ser, быстрота, сила
7 MYF6 C964T C, быстрота, сила
8 NFATC4 Ala160Gly Gly, быстрота, сила
9 PGC1A Gly482Ser Ser, быстрота, сила
10 PGC1B Ala203Pro Pro, быстрота, сила
11 PPARA G/C интрон 7 C, быстрота, сила
12 PPARG Pro12Ala Ala, быстрота, сила
13 UCP2 Ala55Val Ala, сила
14 SERT VNTR (10/12) 12 rpt, координация
S/L-промотор S, координация

лению метода общегеномного скрининга ассоциаций, появилась реаль­ная возможность детального анализа особенностей геномного профиля однонуклеотидных замен не только при различных хронических

заболеваниях, но и у лиц, занимающихся тем или иным видом спорта. Такой подход, безусловно, окажется эффективным и для идентифика­ции генов-кандидатов и генных локусов, ассоциированных с физичес­кими особенностями человека, его наследственной предрасположен­ностью к спорту и фитнесу.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме Общие представления о генетических маркерах, ассоциированных с физическими качествами человека:

  1. Общие понятия о возрасте и возрастных периодах жизни человека
  2. Индикатор (маркер) опухоли
  3. КОМПЛЕКСНО-АССОЦИИРОВАННЫЕ ВАКЦИНЫ
  4. Особые генетические формы
  5. ГЛАВА 6 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ИММУНОЛОГИИ
  6. БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
  7. ЛИНИИ МЫШЕЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ, ЗАТРАГИВАЮЩИМИ ИММУННУЮ СИСТЕМУ
  8. 1.3. Традиционное представление о человеческом теле
  9. У ребенка свое собственное представление о порядке
  10. Образное представление об иммунитете
  11. КАК ИЗМЕРЯТЬ ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ И ПОЛЬЗОВАТЬСЯ КАРТАМИ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
  12. « ПРАВИЛЬНОЕ» ДЫХАНИЕ ПО ПРЕДСТАВЛЕНИЯМ НЕТРАДИЦИОННОЙ МЕДИЦИНЫ.
  13. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ СОВРЕМЕННОГО НАУЧНОГО ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ДЫХАНИИ.
  14. ВОЗМОЖНОСТЬ СУЩЕСТВОВАНИЯ РАЦИОНАЛЬНОГО ЗЕРНА В ПРЕДСТАВЛЕНИЯХ О «ПРАВИЛЬНОМ» И «НЕПРАВИЛЬНОМ» ДЫХАНИИ.
  15. Правила определения момента смерти человека, в том числе критерии и процедура установления смерти человека
  16. Качества
  17. КАЧЕСТВО (Quality)
  18. ЧЕЛОВЕК ЕСТЬ ЧЕЛОВЕК
  19. Глава 5. Качества
  20. СПЕЦИФИКАЦИЯ КАЧЕСТВА