НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Заболевания нервной системы с выраженным наследственным компонентом весьма многочисленны. Анализ экспрессионных профилей свидетельствует о том, что в нервной ткани человеческого организма транскрибируется до 17 % всех генов, то есть в несколько раз больше, чем в любой другой.
Вполне естественно поэтому, что фенотипическим проявлением многих генных и практически всех хромосомных мутаций являются различные нарушения ЦНС. В настоящее время известны сотни наследственных заболеваний с выраженными нейродегенеративными проявлениями, которые имеют семейный характер и наследуются по моногенному типу, другие являются преимущественно спорадическими, но встречаются и как достаточно редкие моногенные варианты. Наконец, третьи представляют собой типичные мультифакторные заболевания с варьирующимися в широких пределах наследственными и экзогенными составляющими.Весьма сходные по конечному клиническому проявлению нейродегенеративные заболевания (НДЗ) в действительности могут представлять собой фенокопии, индуцированные повреждающими внешними факторами, результатом взаимодействия определенных генов предрасположенности с неблагоприятными экзогенными факторами и, наконец, быть прямым следствием наличия мутаций в единичных генах.
Подробно с молекулярными основами многих НДЗ можно ознакомиться в серии монографий и руководств [87, 107, 120].
Генетическое тестирование некоторых НДЗ, особенно тех, для которых характерна поздняя клиническая манифестация, предполагается в разработанных нами Генетическом паспорте и Генетической карте репродуктивного здоровья (см. главу 7). Тестирование мультифакториальных вариантов НДЗ позволяет оценить величину индивидуального риска, наметить пути профилактики и, возможно, в ближайшем будущем, даже лечения [30, 34, 39].В главе суммированы данные о молекулярных основах наследственной предрасположенности и профилактике некоторых наиболее известных НДЗ моногенной природы (хорея Гентингтона), смешанного моногенного и мультифакториального генеза (болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера) и типичной мультифакториальной патологии — рассеянного склероза.
Еще по теме НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
- Заболевания мочеполовых органов.
- ЗАБОЛЕВАНИЕ СЕРДЦА.
- ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЧЕТОЧНИКОВ.
- Эндокринные заболевания
- Мужские заболевания
- Хирургические заболевания
- Инфекционные заболевания
- КОЖНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - 2
- РАКОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- Заболевания почек
- ГЛАВА 6 ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- Глава 48 Заболевания надпочечников
- Глава12 Эндокринные заболевания