<<
>>

НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Заболевания нервной системы с выраженным наследственным компо­нентом весьма многочисленны. Анализ экспрессионных профилей свиде­тельствует о том, что в нервной ткани человеческого организма транскри­бируется до 17 % всех генов, то есть в несколько раз больше, чем в любой другой.

Вполне естественно поэтому, что фенотипическим проявлением многих генных и практически всех хромосомных мутаций являются раз­личные нарушения ЦНС. В настоящее время известны сотни наследствен­ных заболеваний с выраженными нейродегенеративными проявлениями, которые имеют семейный характер и наследуются по моногенному типу, другие являются преимущественно спорадическими, но встречаются и как достаточно редкие моногенные варианты. Наконец, третьи представляют собой типичные мультифакторные заболевания с варьирующимися в ши­роких пределах наследственными и экзогенными составляющими.

Весьма сходные по конечному клиническому проявлению нейроде­генеративные заболевания (НДЗ) в действительности могут представ­лять собой фенокопии, индуцированные повреждающими внешними факторами, результатом взаимодействия определенных генов предрас­положенности с неблагоприятными экзогенными факторами и, наконец, быть прямым следствием наличия мутаций в единичных генах.

Подробно с молекулярными основами многих НДЗ можно ознако­миться в серии монографий и руководств [87, 107, 120].

Генетическое тестирование некоторых НДЗ, особенно тех, для которых характерна поз­дняя клиническая манифестация, предполагается в разработанных нами Генетическом паспорте и Генетической карте репродуктивного здоровья (см. главу 7). Тестирование мультифакториальных вариантов НДЗ поз­воляет оценить величину индивидуального риска, наметить пути профи­лактики и, возможно, в ближайшем будущем, даже лечения [30, 34, 39].

В главе суммированы данные о молекулярных основах наслед­ственной предрасположенности и профилактике некоторых наиболее известных НДЗ моногенной природы (хорея Гентингтона), смешанного моногенного и мультифакториального генеза (болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера) и типичной мультифакториальной патологии — рассеянного склероза.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

  1. Заболевания мочеполовых органов.
  2. ЗАБОЛЕВАНИЕ СЕРДЦА.
  3. ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЧЕТОЧНИКОВ.
  4. Эндокринные заболевания
  5. Мужские заболевания
  6. Хирургические заболевания
  7. Инфекционные заболевания
  8. КОЖНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - 2
  9. РАКОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  10. ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  11. Заболевания почек
  12. ГЛАВА 6 ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  13. Глава 48 Заболевания надпочечников
  14. Глава12 Эндокринные заболевания