<<
>>

КАЖДЫЙ ЧЕЛОВЕК ГЕНЕТИЧЕСКИ УНИКАЛЕН

Благодаря генетическому полиморфизму каждый человек имеет свой уникальный геном и, соответственно, обладает уникальными био­химическими свойствами (биохимический фингерпринт). Уже пер­вое сравнительное изучение геномов у представителей разных рас и эт­нических групп показало не только глубокое генетическое родство всех людей (сходство геномов — 99,9 %), но и позволило получить ценную информацию о происхождении человека, маршрутах его расселения по планете, путях этногенеза и пр.

(см. главу 1).

Эти исследования позволили установить, что все люди, населяющие сегодня нашу планету, действительно являются генетическими братьями и сестрами. Более того, межиндивидуальная вариабельность даже при сек- венировании генов представителей разных рас не превысила 0,1 % и была обусловлена, главным образом, однонуклеотидными заменами — SNP (Single Nucleotide Polymorphisms). Такие замены весьма многочисленны и встречаются через каждые 250-400 п. о. Их общее число в геноме оценивается величиной в 10-13 миллионов.

Предполагается, что около половины всех SNP (5 млн) приходится на смысловую (экспрессирующу­юся) часть генома. Именно они особенно важны для молекулярной диа­гностики наследственных болезней. Им принадлежит основная роль и в генетическом полиморфизме человека [30, 86, 170, 171, 173].

Поскольку генетический полиморфизм напрямую ассоциирован с функциональным состоянием гена, изучение медицинских аспектов ге­нетического полиморфизма составляет концептуальную и методическую основу предиктивной (предсказательной) медицины (см. 1.2.5).

Генетический полиморфизм — это мутации, которые напря­мую не связаны с наследственными заболеваниями, но могут су­щественно влиять на предрасположенность человека к той или иной мультифакториальной патологии. Объясняется это тем, что генетический полиморфизм далеко не всегда нейтрален и может приво­дить к появлению белковых продуктов с измененной функциональной активностью (см.

раздел 3.3).

Еще раз напомним, что, согласно нашему определению, гены предрасположенности — это мутантные гены (аллели), которые совместимы с рождением и жизнью, но при определенных небла­гоприятных условиях способствуют развитию того или иного заболевания (см. раздел 3.3).

В зависимости от участия в метаболических цепях и ассоциации с мультифакторными заболеваниями гены предрасположенности ус­ловно подразделяют на несколько групп, среди которых выделяют гены «внешней среды», гены «метаболические шунты» (гены-тригге­ры), гены клеточных рецепторов, гены воспаления и иммунной защи­ты, гены, ассоциированные с мультифакториальными заболеваниями [30-32]. Неблагоприятные аллельные варианты этих генов могут быть причиной таких мультифакториальных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, остеопороз, диабет, бронхиальная аст­ма, опухоли и пр. Сочетания аллельных вариантов различных генов, обеспечивающих нормальный метаболический процесс или вовлечен­ных в развитие конкретной мультифакториальной патологии, получили название генных сетей [77] (см. раздел 3.1). В каждой из таких сетей выделяют главные (центральные) гены и дополнительные (вспомога­тельные) гены, так называемые гены-модификаторы.

Выяснение генной сети каждого мультифакториального заболе­вания, идентификация в ней центральных генов и генов-модифи­каторов, анализ ассоциации их аллелей с заболеванием, разработка на этой основе комплекса профилактических мероприятий для кон­кретного пациента составляют концептуальную и методическую основу предиктивной (предсказательной) медицины [30].

В настоящее время, как показывает анализ мировой литературы, в клинической практике уже применяются свыше 1 000 генетических тестов. Разработаны панели таких тестов не только для моногенных, но и для многих наиболее частых МФЗ. Идентификация всех генов человека, открытие новых генных сетей, разработка принципиально новых вариантов эффективной идентификации генов-кандидатов ме­тодом общегеномного сканирования однонуклеотидных замен (техни­ка НарМар) [766] стремительно увеличивают возможности генетиче­ского тестирования наследственной предрасположенности, повышают информационную и практическую значимость медико-генетического консультирования.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме КАЖДЫЙ ЧЕЛОВЕК ГЕНЕТИЧЕСКИ УНИКАЛЕН:

  1. Каждый человек обязан осознать преимущества цельной сырой пищи
  2. Особые генетические формы
  3. ГЛАВА 6 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ИММУНОЛОГИИ
  4. ЛИНИИ МЫШЕЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ, ЗАТРАГИВАЮЩИМИ ИММУННУЮ СИСТЕМУ
  5. БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
  6. Почему заболевает не каждый?
  7. КАЖДЫЙ ВЕЛИК НА СВОЁМ МЕСТЕ
  8. комплексы упражнений на каждый день
  9. Правила определения момента смерти человека, в том числе критерии и процедура установления смерти человека
  10. Говорят, не надо брать малыша на руки каждый раз, когда он плачет
  11. Говорят, не надо брать малыша на руки каждый раз, когда он плачет
  12. Каждый ребенок может учиться хорошо - все зависит от метода обучения
  13. Норбеков Мирзакарим. Дурака учить – что мертвого лечить или Советы здоровья на каждый день0000, 0000
  14. ЧЕЛОВЕК ЕСТЬ ЧЕЛОВЕК
  15. Шалыгина Г.И.. Философия здоровья: советы на каждый день и на всю жизнь - СПб.:1994, 1994