<<
>>

ГЛАВНЫЕ СОБЫТИЯ

Стремительное развитие получил поиск генов-маркеров, ассоцииро­ванных с МФЗ. В результате популяционного генетического анализа иден­тифицированы тысячи новых генов-маркеров, аллельные варианты кото­рых предрасполагают к развитию патологических процессов (1); созданы генетические панели большинства частых хронических заболеваний (2); идентифицированы главные гены-маркеры, определяющие тяжесть тече­ния болезни, предрасположенность к тем или иным осложнениям (3).

Беспрецедентные по масштабу исследования по генотипированию представителей разных рас, национальностей и этнических групп по­требовали совместной напряженной работы клиницистов и молекуляр­ных биологов. Итогом их работы стали многочисленные банки ДНК- данных, содержащие информацию о всех уже известных мутациях и вариациях ДНК, ассоциированных с хроническими заболеваниями (4).

Обширная информация по генотипированию частых хронических заболеваний у жителей РФ накоплена к этому времени и во многих на­учных центрах РФ: Институт медицинской генетики СО РАМН (Томск),

Научный центр медицинской генетики РАМН (Москва), Биологичес­кий научный центр РАН (Уфа), НИИ общей генетики им.

Н. И. Вави­лова РАН (Москва), Институт молекулярной генетики РАН (Москва), Институт молекулярной медицины РАМН и др. Только в нашей лабора­тории НИИ АГ им. Д. О. Отта СЗО РАМН за это время были изучены частоты аллельных вариантов 80 генов-маркеров почти у 5 000 больных с различными частыми МФЗ (см. главу 6) и у такого же числа человек в группах контроля. Результаты этих исследований и составили основу данной монографии (см. главы 6 и 7).

Стремительный прогресс генотипирования МФЗ стал возможным благодаря существенным методическим усовершенствованиям, появле­нию новых эффективных автоматических и полуавтоматических мето­дов ДНК-анализа (5).

Особо следует отметить появившуюся в последние годы технологию общегеномного скрининга ассоциаций (Genome Wide Association Screening — GWAS), представляющую собой удиви­тельный по своим возможностям сплав программы HapMap (карта одно­нуклеотидных замен гаплоидного генома человека), технологии биочипов высокой плотности (300-500 тысяч точек) и специальной компьютерной программы обработки результатов (6). Технология GWAS позволяет сравнивать частоты вариаций сразу по миллионам полиморфных сайтов, а наличие точной информации о локализации SNP в гаплоидном геноме человека — точно идентифицировать гены-кандидаты, ассоциированные с МФЗ. Исследования с помощью GWAS проводят на тысячах больных с четко установленным клиническим диагнозом; результаты сравнивают с таковыми, полученными на такой же или большей по числу контрольной группе (до 15 000 человек), что резко повышает достоверность выявлен­ных ассоциаций. В уже проведенных исследованиях с помощью этой тех­нологии были уточнены геномные профили, найдены новые гены-мар­керы и идентифицированы неблагоприятные (редкие) аллели почти 10 различных МФЗ, в том числе диабета 1-го и 2-го типов, болезни Крона, бронхиальной астмы, остеопороза и др. (см. главу 8). Выявленные меж­популяционные вариации генных панелей и аллельных частот доказыва­ют, что предварительный GWAS необходим для создания оптимальной генетической панели любого МФЗ. Внедрение технологии GWAS снима­ет одну из наиболее сложных проблем предиктивной медицины — про­блему доказательности неслучайной ассоциации гена-кандидата, точнее его аллеля или SNP-полиморфизма какого-то локуса с конкретным МФЗ. Есть все основания предполагать, что с помощью технологии GWAS бу­

дут четко установлены гены-кандидаты всех наиболее частых МФЗ уже в течение ближайших нескольких лет. Правда, учитывая популяционные и этнические особенности МФЗ, это не снимает необходимости проведе­ния подобных исследований и в России. Следовательно, с помощью тех­нологии GWAS должны быть протестированы МФЗ разных популяций и разных этнических групп, что, учитывая отсутствие этой технологии в России, создает серьезные трудности.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ГЛАВНЫЕ СОБЫТИЯ:

  1. Переживание глобального события, такого как разрушение Всемирного Торгового Центра:
  2. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  3. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  4. Важность Главной Жалобы
  5. ОСТАНОВКА НА ГЛАВНОЙ ЖАЛОБЕ
  6. ALOE 39 ГЛАВНЫЕ ПОКА ЗАНИЯ
  7. Главные жизненные ориентиры
  8. Главный способ
  9. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  10. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  11. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  12. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  13. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  14. ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ
  15. Главная ошибка взрослых
  16. И все же главное - здоровье !