<<
>>

Гены сердечно-сосудистой системы

Основные гены-кандидаты, участвующие в регуляции сердечно­сосудистой системы человека в связи с физической деятельностью, представлены в таблице 7.4.5.

Таблица 7.4.3

Распределение генотипов и аллелей гена РОС1Л у спортсменов с учетом вида спорта и квалификации [10]

Вид

спорта

Разряд п Генотипы, % Р 482Бвт- аллель, % Р
Оїу/Оїу Оїу/Бвт Бгт/Бгт
Акаде­

мическая

гребля

ЗМС/

МСМК

14 50,0 50,0 0 0,058 25,0 0,024*
МС 47 40,4 40,4 19,1 0,117 39,4 0,191
КМС 11 18,2 45,4 36,4 0,419 59,1 0,292
Все 72 38,9 43,1 18,0 0,114 39,6 0,142
Конько­

бежный

спорт

ЗМС/

МСМК

15 60,0 33,3 6,7 0,017* 23,3 0,012*
МС 14 28,6 50,0 21,4 0,918 46,4 0,927
Все 29 44,8 41,4 13,8 0,104 34,5 0,078
Все спортсмены 101 40,6 42,6 16,8 0,044* 38,1 0,054
Контрольная группа 113 24,8 55,7 19,5 1,000 47,3 1,000

* — Р < 0,05 — значимые различия по критерию хи-квадрат.

Сокращения: ЗМС — заслуженный мастер спорта, МСМК — мастер спорта между­народного класса, МС — мастер спорта, КМС — кандидат в мастера спорта

Главные направления этих исследований связаны с генами ренин- ангиотензиновой системы [498, 740].

Белковые продукты генов данной системы участвуют в регулировании артериального давления и в под­держании водно-солевого баланса.
Наиболее изученным генетическим маркером физической работоспособности является 1Ю-полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), для которого вы­явлены ассоциации определенных генотипов и аллелей с физической нагрузкой. Так, среди бегунов на длинные дистанции и велосипедистов преобладает ///-генотип, тогда как у бегунов на короткие дистанции, штангистов и пловцов — D/D [179].

В качестве генов-кандидатов, предрасполагающих к повышенной физической работоспособности, также рассматриваются гены ангио­тензиногена (ЛОТ), рецептора типа 1 к ангиотензиногену II (ЛОТЯ1) и эндотелиальной NO-синтазе (N083) [518]. Гены ЛОТ и ЛОТЯ1 кодиру­ют ангиотензиноген и рецептор типа 1 к ангиотензину II, а продукт гена N083 — NO-синтаза — является ключевым ферментом регуляции то­нуса кровеносных сосудов, работы гладкомышечной мускулатуры сосу-

Таблица 7.4.4

Ассоциации аллелей генов РРЛЕЛ, РРЛКО, РРЛЯР и РОС1Л с различными показателями физической активности, данными эхографии сердца и составом мышечных волокон поперечно-полосатых мышц [24, 219]

Ген Аллель Ассоциация с физической деятельностью Ассоциация с данными эхокардиографии у спортсменов Ассоциация с данными со­става мышеч­ных волокон
PPARA G Предрасположен­ность к развитию и проявлению выносливости Ассоциация с нормальной геомет­рией ЛЖ, концентрическим ремо­делированием ЛЖ и гипокинети­ческим типом кровообращения Высокое

содержание

МВ

C Предрасположен­ность к развитию и проявлению скоростно-сило­вых качеств Риск развития ГМЛЖ (по типу концентрической или эксцен­трической гипертрофии), эуки- нетического и гиперкинетиче­ского типов кровообращения Высокое

содержание

БВ*

PPARG Pro Риск развития ГМЛЖ (по типу концентрической или эксцен­трической гипертрофии)* Высокое

содержание

БВ*

Ala Предрасположен­ность к повышен­ной физической работоспособности Ассоциация

с гипокинетическим типом кровообращения

Высокое содержание МВ* и их большая ППС
PPARD T Ассоциация с нормальной гео­метрией ЛЖ, концентрическим ремоделированием ЛЖ Высокое со­держание БВ
C Предрасположен­ность к повышен­ной физической работоспособности Риск развития ГМЛЖ (по типу концентрической или эксцентрической гипертрофии) Высокое

содержание

МВ*

PGC1A Gly Предрасположен­ность к развитию и проявлению выносливости Ассоциация с нормальной гео­метрией ЛЖ*, концентриче­ским ремоделированием ЛЖ* и гипокинетическим типом кровообращения* Высокое

содержание

МВ*

Ser Риск развития ГМЛЖ (по типу концентрической или эксцен­трической гипертрофии)*, эуки- нетического и гиперкинетичес­кого типов кровообращения* Высокое

содержание

БВ*

*Статистически не значимые результаты с уровнем значимости, близким к P = 0,05.

МВ — «медленные» волокна, БВ — «быстрые» волокна, ЛЖ — левый желудочек,

ГМЛЖ — гипертрофия миокарда левого желудочка; ППС — площадь поперечного сечения

Таблица 7.4.5

Гены-кандидаты регуляции сердечно-сосудистой системы человека [744]

Ген Наименование гена Локализация
ACE Ангиотензинпревращающий фермент 17q23
AGT Ангиотензиноген 1q42-q43
AGTR1 Рецептор типа 1 к ангиотензину 2 3q21-q25
NOS3 Синтаза окиси азота 7q36
PPARA Альфа-рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом 22q13.31
APOE Аполипопротеин Е 19q13.2
BDKRB2 Брадикинин рецептор В2 14q32.1-q32.2
LPL Липопротеинлипаза 8q22
GNB3 Гуанин нуклеотид связывающий белок ^-белок) 12q13

дистой стенки и процессов тромбообразования [457]. Функционально близок к ним и ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), ре­гулирующий обмен гомоцистеина в клетке. Полиморфизм генов NOS3 и MTHFR ассоциирован с предрасположенностью к сердечно-сосудис­тым заболеваниям (см. раздел 6.5).

Ген ACE (ангиотензин-1 превращающий фермент — АПФ) карти­рован в локусе 17q23.

Известно более 100 аллельных вариантов этого гена, из которых наиболее важным в отношении физической активнос­ти является I/D-полиморфизм http://www.ncbi.nlm.nih.gOv/SNP//snp_ref. cgi?locusld = 1636). У лиц с D/D-генотипом определяется максималь­ный уровень АПФ крови, с ///-генотипом — уровень АПФ крови вдвое ниже, а у гетерозигот уровень фермента крови промежуточный [804].

Большое внимание уделяется изучению влияния мышечной дея­тельности на физиологические показатели организма в связи с различ­ными аллельными вариантами АСЕ. Установлена высокая корреляция между увеличением массы левого желудочка сердца после трениро­вок на выносливость с повышенным уровнем АПФ в крови и геноти­пом D/D [498]. При силовой тренировке четырехглавой мышцы бедра (m. quadriceps) установлена ассоциация ее силы с аллелем D гена АСЕ [498]. В дальнейшем эти данные были подтверждены при измерении изометрической и изокинетической силы этой мышцы у носителей генотипа D/D [804]. Наблюдаемый эффект, по-видимому, зависел от разного соотношения «быстрых» и «медленных» мышечных волокон.

Таблица 7.4.6

Распределение генотипов I/D гена ACE у спортсменов, специализирующихся в видах спорта, требующих разных физических качеств [10, 180]

Физические

качества

Количество

спортсменов

Генотипы Частота аллеля I, ( %)
I/I I/D D/D
n % n % n %
Выносливость 178 48 27* 87 49 43 24 51,5
Скорость-сила 170 40 24* 77 45 53 31* 46,5*
Смешанные 80 34 43 32 40 14 17 63

*Р < 0,05 (по сравнению с 3 группой)

У лиц с генотипом D/D соотношение МВ и БВ ПЪ типа было примерно одинаковым, тогда как у ///-индивидов доминировали МВ [804].

Данные по распределению частот генотипов гена АСЕ у спортсме­нов разных видов спорта представлены в таблице 7.4.6.

Генотип D/D преобладал (31 %) у спортсменов, специализирую­щихся на скоростно-силовых видах спорта. Его частота снижалась до 24 % при видах спорта, требующих выносливости, — 24 % и у спорт­сменов смешанной группы — 17 % [180]. Сделан вывод, что спортсме­ны с генотипом D/D гена АСЕ в большей степени предрасположены к развитию скоростно-силовых физических качеств, а носители генотипа /// — к выполнению длительной физической работы.

Ген эндотелиальной NO-синтазы (N083) расположен в локусе 7q36, кодирует фермент — эндотелиальную N0-синтазу, который катализирует образование окиси азота (N0) из Ь-аргинина. ЫОБ3 играет важную роль в регуляции тонуса кровеносных сосудов, в работе гладкомышечной муску­латуры сосудистой стенки и в процессах свертывания крови.

Основной полиморфизм гена — минисателлитный повтор в инт- роне 4 (ecN0S4b/4a), состоящий из 4 (4а) или 5 (4Ъ) тандемных повто­ров размером 27 пар нуклеотидов. Аллель 4Ь встречается значительно чаще, чем аллель 4а. Прослеживается четкая связь между уровнем про­дукции N0, выраженностью окислительного стресса и синтезом N0 под влиянием мышечной активности. Вместе с тем частота генотипа 4Ь/4Ь и аллеля 4Ь у спортсменов существенно выше, чем частота ал­леля 4а. Среди представителей различных видов спорта (бокс, вольная и греко-римская борьба, горные лыжи, дзюдо, легкая атлетика, фрис­тайл, хоккей и других спортивных игр) генотип 4а/4а вообще не

Таблица 7.4.7

Распределение генотипов 4а/4Ь гена N083 у спортсменов, специализирующихся в видах спорта, требующих разных физических качеств [23]

Физические Количество Генотипы ( %)
качества спортсменов 4Ь/4Ь 4^4Ь 4a/4a
Выносливость 98 52* 42 5*
Скорость-сила 81 60 31 9*
Смешанные 61 70 30 0
*Р < 0,05

зарегистрирован [10].

У спортсменов с преимущественным развитием выносливости частота генотипа 4Ь/4Ь составила 52 %, а у спортсменов скоростно-силовых видов спорта она достигала 60 % (табл. 7.4.7). Пока трудно дать объяснение этому факту и требуются дополнительные об­следования больших контингентов спортсменов.

Комплексный анализ генов сердечно-сосудистой системы (ACE, AGT, AGTR2, Nos3, MTHFR) проведен нами у 56 спортсменов-гребцов сборной команды Санкт-Петербурга. В качестве контроля использо­ваны образцы ДНК 59 здоровых неродственных индивидов мужского пола в возрасте 18-45 лет, проживающих в Северо-Западном регионе России. В результате проведенных исследований не выявлено досто­верных отличий частот генотипов или аллелей изученных генов сер­дечно-сосудистой системы у спортсменов-гребцов и в контрольной группе. Эти наблюдения доказывают, что гены, ассоциированные с сер­дечно-сосудистыми заболеваниями (см. раздел 6.5) не являются марке­рами физической работоспособности в таком виде спорта, как гребля, которая требует от спортсмена сочетания скоростно-силовых качеств и выносливости (смешанная группа — табл. 7.4.7).

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме Гены сердечно-сосудистой системы:

  1. НА КАКИЕ СИСТЕМЫ ОРГАНИЗМА БОЛЬШЕ ВСЕГО ДЕЙСТВУЮТ ИЗМЕНЕНИЯ ПОГОДЫ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ И КРОВЕНОСНАЯ СИСТЕМА
  2. Глава 8. Сердечно-сосудистая система
  3. 2.2. СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА
  4. Нервная регуляция сердечно-сосудистой системы
  5. Поражения сердечно-сосудистой системы
  6. БОЛЕЗНИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
  7. 4.2. ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
  8. Функциональные особенности сердечно-сосудистой системы
  9. Заболевания сердечно-сосудистой системы.
  10. СЕМИОТИКА ПОРАЖЕНИЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
  11. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ. Расспрос
  12. Тестовые задания к главе «Сердечно-сосудистая система»