ГЕННЫЕ СЕТИ И БОЛЕЗНИ

Качество работы локальных генных сетей, равно как и приспо­собительные возможности всего организма к постоянно изменяю­щимся условиям внешней среды, будут зависеть от уникальных особенностей составляющих их генов.

Все живые организмы — открытые системы. Они постоянно контак­тируют с внешней средой и, по сути, являются результатом взаимодейс­твия их геномов с внешним миром. Каждый поступающий в организм сигнал вызывает ответную реакцию той или иной генной сети, которая с помощью соответствующих интеграторов передает сигнал другим ген­ным сетям. Поломки в генных сетях, вызванные мутациями генов, или их функциональная неполноценность, обусловленная аллельными вари­антами, может полностью разрушить или существенно исказить работу всей интегральной генной сети, то есть всего организма.

В патогенез каждого заболевания вовлекаются много разных функ­ционально взаимосвязанных генов той или иной локальной генной сети. Наряду с главными генами, провоцирующими начало болезни, всегда присутствуют другие, второстепенные, в том числе многочисленные гены-модификаторы, фенотипические эффекты которых во многом определяются средовыми факторами. Идентификация таких генов, вы­яснение характера функциональных поломок на уровне локальных и интегральных генных сетей, особенностей ген-генных взаимодействий при моногенных и особенно при частых мультифакториальных забо­леваниях — важная практическая задача постгеномной информатики. Нет сомнения в том, что уже в недалеком будущем, используя методы и технологии биоинформатики, для каждого заболевания удастся ре­конструировать «генные сети», подобные таковым при физиологичес­ки нормальных процессах, происходящих в организме (см. 3.1).

Нет сомнения, что с помощью биоинформатики мы все глубже про­никаем в тайны работающего генома, все больше узнаем о молекулярных механизмах болезней человека. Очевидно, что уже в скором будущем устоявшиеся представления о болезнях должны быть существенно пересмотрены и дополнены с учетом достижений функциональной геномики, биоинформатики и молекулярной медицины [77, 110, 154].