<<
>>

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ И БУДУЩЕЕ ПРЕДИКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ

Как индивидуальная база ДНК-данных генетический паспорт уже давно существует, постепенно усложняясь по мере выявления все но­вых генных маркеров, увеличения числа генных сетей и панелей генов предрасположенности, определяющих наследственную склонность к МФЗ.

Если на ранних этапах генетический паспорт представлял собой достаточно простую карту, включающую в себя результаты тестирова­ния около 100 генов-маркеров, соответствующих генным панелям 15-20 распространенных хронических МФЗ (см. главу 8), то после появления технологии GWAS число генов-кандидатов резко увеличилось. Более того, для каждого заболевания с помощью этой технологии определяет­ся свой характерный генетический профиль, соответствующий распре­делению по геному более 300-500 тысяч вариаций в карте однонуклео­тидных замен (см. главу 2). Сравнение таких генетических профилей у больных и здоровых, а также с таковым у пациента позволяет с высокой степенью достоверности определить предрасположенность тестируемо­го к соответствующему заболеванию.
Такая услуга уже стала коммер­ческой и широко рекламируется некоторыми американскими фирмами. Так, открывшаяся в январе 2008 года американская фирма “23 and Me” в рекламных целях подарила участникам Мирового экономического форума в Давосе 1000 бесплатных генетических тестов, содержащих панель генов «старения». Анализ множественных SNP-маркеров для диагностики риска уже проводят и многие другие, преимущественно американские, фирмы (Navigenics, Celera, Myriad Genetics и др.). Более 2000 генетических тестов, в том числе и панелей генов МФЗ, предлагает и бельгийская фирма Gendia (http://www.gendia.net).

Идея генетического паспорта становится все популярней и в Рос­сии. Нередко его называют генетической картой (см. главу 8). Варианты таких генетических карт уже предлагаются различными институтами и коммерческими предприятиями Санкт-Петербурга, Москвы, Уфы, Томс­ка.

Несколько вариантов таких паспортов разработаны и в Лаборатории пренатальной диагностики НИИ АГ им. Д. О. Отта РАМН (см. главу 8). Они включают в себя около 100 генетических тестов, составляющих основу генных панелей 12 МФЗ и тестирование скрытого носительства 10 распространенных моногенных заболеваний (см. главу 8). В связи со сложностью интерпретации результатов генетического тестирования (см. главу 9) «полноразмерный» генетический паспорт делается редко. Как показывает наш опыт и опыт других центров РФ, значительно более вос­требованным является тестирование генных панелей отдельных МФЗ, особенно тех, где патология обусловлена сочетанием неблагоприятных аллельных вариантов генов одной метаболической цепи (система деток­сикации, липидный обмен, свертывание крови, эссенциальная гипертен­зия и др.). Оценка результатов генетического тестирования проводится с помощью системы подсчета баллов (см. раздел 8.2) и с обязательным учетом анамнестических, генетических и клинических данных [59, 168].

Сложности интерпретации результатов, научные, этические и со­циальные проблемы генетического тестирования подробно рассмотре­ны в главах 8, 9 и 10. Отметим только, что хорошая воспроизводимость генных панелей разных МФЗ в разных отечественных центрах, пред­шествующий популяционный анализ частот редких (функционально неблагоприятных аллелей), принципиальное совпадение генов-мар­керов, изученных в РФ, с таковыми, идентифицированными методом GWAS, дают основания для доклинических и клинических испытаний существующих генных панелей (см. раздел 4).

Очевидно, что к результатам такого тестирования на современном этапе развития предиктивной медицины следует относиться с большой осторожностью. Клиническую полезность такого тестирования даже при использовании технологии GWAS еще необходимо доказать. Осо­бую озабоченность вызывает отсутствие сведений о том, каким образом и какие именно факторы внешней среды провоцируют развитие МФЗ у конкретного человека. С этой целью перед научным сообществом уже поставлена задача количественно оценить генетические и экзогенные факторы риска и их комбинации в патогенезе МФЗ [340].

Несмотря на все сложности, внедрение предиктивной медицины в клиническую практику научно оправданно и стратегически неизбежно. Как было отмечено в пленарном докладе профессора Лероя Гуда (Сиэтл, США) на ежегодной конференции Европейского общества генетики чело­века (Барселона, 2008), согласно научным прогнозам в области системной биологии и медицины, близкое будущее — это медицина четырех «П» (Р): (Predictive (Предиктивная), Personalized (Персонифицированная), Preventive (Превентивная), Participatory (Пациент понимает свой геном и активно участвует в выборе лечения). Концептуальную основу 4П-ме- дицины составляет комплексный анализ всего генома (сиквенс или тех­нология GWAS) и биохимический анализ органспецифических белковых биомаркеров сыворотки крови (двумерный электрофорез и метод масс- спектрометрии) с целью точной предиктивной диагностики и разработки персонифицированного варианта лечения. Учитывая, что в техническом и в финансовом плане секвенирование целого генома человека уже возмож­но (3 месяца и 1 млн долларов) (см. главу 8), так же как и идентификация 2 500 белков сыворотки крови, такой путь развития медицины будущего представляется вполне реальным. Кстати, полностью секвенированный индивидуальный геном представляет собой наиболее совершенный вариант индивидуального генетического паспорта. Принимая во вни­мание быстрый прогресс техники автоматического секвенирования (см. главу 4), уже через 5-10 лет каждый человек сможет получить полную карту своего генома всего за 1 000 долларов (см. главу 8).

Предвидя такое развитие событий, в странах Западной Европы и Америки уже ведется большая работа по интеграции геномики в исследования национального (общественного) здоровья, политику и клиническую практику. Знание генома необходимо интегрировать в доктрину здоровья каждой страны, при этом основное внимание от­водится именно предиктивной медицине. Для этого, однако, еще надо разобраться, какую клиническую ценность представляет «повышен­ная генетическая чувствительность» и каким образом количественно, с соблюдением принципов доказательной медицины, оценить генети­ческие и экзогенные риски [340].

Проникновение геномики в общество и в медицину можно ускорить, но остановить уже нельзя. В полной мере это относится и к предиктив­ной медицине и генетическому тестированию. Внедрение технологии общегеномного скрининга для идентификации всех генов-кандидатов МФЗ, сопоставление индивидуального профиля аллельных вариантов генов-кандидатов обследуемого с таковыми у больных данным МФЗ и у заведомо здоровых, подкрепленные отдаленными результатами проспек­тивного генетического тестирования, откроют человечеству широкий путь в новую и такую многообещающую эру предиктивной медицины.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ И БУДУЩЕЕ ПРЕДИКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ:

  1. БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
  2. "Интегральная системная медицина" - медицина будущего, медицина здоровья.
  3. "Путь к медицине будущего" (стратегия и тактика).
  4. Особые генетические формы
  5. ГЛАВА 6 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ИММУНОЛОГИИ
  6. В. КОНОВАЛОВ. ЛЕЧЕНИЕ НЕИЗЛЕЧИМОГО - НОВОЕ МЫШЛЕНИЕ В МЕДИЦИНЕ - ИНТЕГРАЛЬНАЯ СИСТЕМНАЯ МЕДИЦИНА ДОКТОРА В. КОНОВАЛОВА1997, 1997
  7. ЛИНИИ МЫШЕЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ, ЗАТРАГИВАЮЩИМИ ИММУННУЮ СИСТЕМУ
  8. 8-й этап ПРИСОЕДИНЕНИЕ К БУДУЩЕМУ
  9. Фантазии о будущем
  10. Часть 5. ЧЕГО СЛЕДУЕТ ИЗБЕГАТЬ. ВЗГЛЯД В БУДУЩЕЕ
  11. Взгляд в будущее
  12. ЛикБез для акакдемика: прошлое и будущее
  13. Традиционная пластика для будущей матери
  14. Традиционная пластика для будущей матери
  15. Советы аллерголога будущей матери
  16. Советы аллерголога будущей матери