<<
>>

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

Согласно классическому определению, генетический груз пони­мают как «часть наследственной изменчивости популяции, опреде­ляющую появление менее приспособленных особей, подпадающих под избирательное действие естественного отбора» [17].

По образ­ному выражению известного английского генетика Д. Холдейна, «ге­нетический груз — это цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать». Естественно, что груз включает как уже циркулирующие в популяции мутации, передающиеся из поколения в поколение, так и новые мутации в гаметах или клетках зародышей. По некоторым оценкам [58], величина генетического груза в европейских популяциях и в России составляет около 5,5 %, из которых примерно 1 % приходится на моногенные болезни (мутации одного гена); 0,5 % связаны с хромосомными аберрациями и 3-4 % составляют мульти­факториальные болезни с выраженным генетическим компонентом.

Важно подчеркнуть, что паттерн (спектр) и частоты различных мутаций, равно как и полиморфизма, обладают выраженной популяци­онной специфичностью.

Это означает, что ГП и мутации, характерные для населения одного региона или этноса, существенно отличаются от таковых в других географических ареалах или в других этнических группах. Экологическая адаптация, различия в продуктах питания, тя­желые инфекции (оспа, чума, холера, СПИД), селективное преимущес­тво гетерозигот (эффект гетерозиса), эффект основателя (особенно в за­мкнутой популяции), дрейф генов (случайные колебания в популяции числа аллелей) — вот основные популяционные факторы и механизмы, определяющие естественные колебания числа ГП и мутаций в различ­ных популяциях и в регионах мира [75]. Классическим примером вы­шесказанного может быть серповидноклеточная анемия, обусловлен­ная мутациями бета-глобинового гена. Заболевание распространено в бассейне Средиземного моря, но редко встречается в других частях света. Определенные селективные преимущества в отношении холеры имеют гетерозиготы по «тяжелой» мутации гена CFTR ёеШ508, которая у гомозигот приводит к смертельному заболеванию — муковисцидозу [104].

Уместно также упомянуть о существовании генных болезней, ха­рактерных преимущественно для какой-то определенной этнической группы или достаточно замкнутой популяции, например, о типичных «еврейских болезнях» (болезнь Леш-Нихана, Вильсона-Коновалова), «финских болезнях» (аспартилглюкозаминурия). Анализ распростра­ненности генных болезней в разных популяциях и в разных регионах дал начало новому направлению — геногеографии — науке, изучаю­щей методами популяционной генетики географию распространеннос­ти различных генетических маркеров, в том числе и наследственных болезней [75, 80].

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ:

  1. Особые генетические формы
  2. ГЛАВА 6 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ИММУНОЛОГИИ
  3. ЛИНИИ МЫШЕЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ, ЗАТРАГИВАЮЩИМИ ИММУННУЮ СИСТЕМУ
  4. БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
  5. МУТАЦИЯ
  6. Синдром удлиненного интервала Q-T
  7. Биоэнергетика укажет, чем лучше лечиться
  8. ФАРМАКОГЕНЕТИКА
  9.   Относитесь ко всему легче!
  10. Считаем калории
  11. ИММУНИТЕТ
  12. НЕСОВМЕСТЙМОСТЬ ТКАНЕВАЯ
  13. ОРГАНОИДЫ
  14. Как вернуть себе силу своего Рода
  15. ТАБАК - ЭТО ОПАСНОСТЬ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ.
  16. ЭМБРИОПАТИЯ
  17. ВЕДУЩАЯ СИСТЕМА ОПИСАНИЯ МИРА