ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ
Согласно классическому определению, генетический груз понимают как «часть наследственной изменчивости популяции, определяющую появление менее приспособленных особей, подпадающих под избирательное действие естественного отбора» [17].
По образному выражению известного английского генетика Д. Холдейна, «генетический груз — это цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать». Естественно, что груз включает как уже циркулирующие в популяции мутации, передающиеся из поколения в поколение, так и новые мутации в гаметах или клетках зародышей. По некоторым оценкам [58], величина генетического груза в европейских популяциях и в России составляет около 5,5 %, из которых примерно 1 % приходится на моногенные болезни (мутации одного гена); 0,5 % связаны с хромосомными аберрациями и 3-4 % составляют мультифакториальные болезни с выраженным генетическим компонентом.Важно подчеркнуть, что паттерн (спектр) и частоты различных мутаций, равно как и полиморфизма, обладают выраженной популяционной специфичностью.
Это означает, что ГП и мутации, характерные для населения одного региона или этноса, существенно отличаются от таковых в других географических ареалах или в других этнических группах. Экологическая адаптация, различия в продуктах питания, тяжелые инфекции (оспа, чума, холера, СПИД), селективное преимущество гетерозигот (эффект гетерозиса), эффект основателя (особенно в замкнутой популяции), дрейф генов (случайные колебания в популяции числа аллелей) — вот основные популяционные факторы и механизмы, определяющие естественные колебания числа ГП и мутаций в различных популяциях и в регионах мира [75]. Классическим примером вышесказанного может быть серповидноклеточная анемия, обусловленная мутациями бета-глобинового гена. Заболевание распространено в бассейне Средиземного моря, но редко встречается в других частях света. Определенные селективные преимущества в отношении холеры имеют гетерозиготы по «тяжелой» мутации гена CFTR ёеШ508, которая у гомозигот приводит к смертельному заболеванию — муковисцидозу [104].Уместно также упомянуть о существовании генных болезней, характерных преимущественно для какой-то определенной этнической группы или достаточно замкнутой популяции, например, о типичных «еврейских болезнях» (болезнь Леш-Нихана, Вильсона-Коновалова), «финских болезнях» (аспартилглюкозаминурия). Анализ распространенности генных болезней в разных популяциях и в разных регионах дал начало новому направлению — геногеографии — науке, изучающей методами популяционной генетики географию распространенности различных генетических маркеров, в том числе и наследственных болезней [75, 80].
Еще по теме ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ:
- Особые генетические формы
- ГЛАВА 6 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ИММУНОЛОГИИ
- ЛИНИИ МЫШЕЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ, ЗАТРАГИВАЮЩИМИ ИММУННУЮ СИСТЕМУ
- БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
- МУТАЦИЯ
- Синдром удлиненного интервала Q-T
- Биоэнергетика укажет, чем лучше лечиться
- ФАРМАКОГЕНЕТИКА
- Относитесь ко всему легче!
- Считаем калории
- ИММУНИТЕТ
- НЕСОВМЕСТЙМОСТЬ ТКАНЕВАЯ
- ОРГАНОИДЫ
- Как вернуть себе силу своего Рода
- ТАБАК - ЭТО ОПАСНОСТЬ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ.
- ЭМБРИОПАТИЯ
- ВЕДУЩАЯ СИСТЕМА ОПИСАНИЯ МИРА