ДОБРОВОЛЬНОСТЬ, ИНФОРМИРОВАННОСТЬ И КОНФИДЕНЦИАЛЬНОСТЬ — ГЛАВНЫЕ ЭТИЧЕСКИЕ ПРИНЦИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

В документах Независимой экспертной группы Европейского со­юза от 19-20 ноября 1999 года записано, что под «генетическим тести­рованием понимается любой тест, выявляющий генетические данные».

Отмечено также что основными рисками генетического тестирования являются риски социального и психологического ущерба.

Главные положения биоэтики сформулированы в документах ВОЗ еще в 1999-2001 годах. Они включают в себя 13 основных положений, которыми следует руководствоваться при проведении генетического тестирования [105].

1. Распределение общественных ресурсов в пользу наиболее нужда­ющихся (принцип справедливости).

2. Свобода выбора в отношении решения собственных генетических проблем (принцип автономии личности).

3. Добровольность при проведении всех процедур, включая тестирова­ние и лечение; отсутствие принуждения со стороны правительства, общества, работников здравоохранения (автономия личности).

4. Уважение человеческих различий и тех, чье мнение в меньшинстве (автономия, принцип «не навреди»).

5. Уважение интеллекта человека, независимо от уровня его знаний (автономия).

6. Просвещение по вопросам генетики общества, медиков, препода­вателей, религиозных деятелей (польза).

7. Тесное взаимодействие с пациентами и организациями пациентов (автономия).

8. Предупреждение дискриминации или предпочтений, основанных на генетической информации, при трудоустройстве, страховании, обучении (непричинение вреда).

9. Взаимодействие с другими профессионалами; привлечение в «ко­манду» пациентов членов их семей (принцип взаимности в семьях предполагает ряд моральных обязательств супругов и членов их семей друг к другу в отношении обмена информацией, полученной при генетическом тестировании).

10. Использование при общении с пациентами и их родственниками по­нятного языка, уважительного для пациента как личности (автономия).

11. Регулярное общение с пациентом при использовании поддержива­ющего лечения (принцип «не навреди»).

12. Отказ от проведения тестов и процедур без медицинских показа­ний (это положение не относится к предиктивному генетическому тестированию).

13. Осуществление постоянного контроля за качеством службы, в том числе за качеством генетических тестов (принцип «не навреди»).

Все эти принципы медицинской генетики сформулированы еще в 1997 году и касаются как генетической службы в целом, так и ее от­дельных направлений: генетического консультирования, генетического скрининга, досимптоматического (предиктивного) тестирования, рабо­ты ДНК-банков и баз данных ДНК и т. д.

Этические проблемы, возникающие при тестировании на носитель- ство генов предрасположенности к распространенным заболеваниям, имеют свои особенности, прежде всего потому, что эта информация носит вероятностный характер. Ситуация осложняется тем, что при полиген­ном наследовании МФЗ играет роль не один, а несколько генов предрас­положенности, каждый из которых вносит небольшой вклад в развитие заболевания, при этом значителен вклад внешней среды в развитие забо­левания (см. Заключение книги). Основная роль медико-генетического консультирования при МФЗ касается оценки величины индивидуального риска и определения мер профилактики у лиц группы высокого риска. Как отмечено ранее (см. раздел 9.3), недостаточность информации о чис­ле генов, вовлеченных в МФЗ, особенностей их взаимодействия между собой и с факторами внешней среды существенно затрудняют объектив­ную интерпретацию результатов генетического тестирования.

Интересно обратить внимание на определенную эволюцию взгля­дов на предиктивное генетическое тестирование за последние десять лет. Констатируя, что тестирование на предрасположенность к распро­страненным болезням (анализ генов с низкой пенетрантностью) в на­стоящее время, по-видимому, еще не имеет большой клинической зна­чимости, ВОЗ постепенно расширяет возможности его применения при условии соблюдения определенных этических принципов.

Так, до 2003 года ВОЗ рекомендовала проводить такое тестирова­ние только в тех случаях, если его результаты могут быть использова­ны для профилактики или лечения заболевания, при условии полной информированности пациента и его добровольного согласия. Допус­калось досимптоматическое генетическое тестирование при широко распространенных МФЗ для оценки риска возникновения заболевания и определения индивидуальных мер для его предупреждения у лиц с высоким риском [105].

В настоящее время ВОЗ допускает тестирование генетической предрасположенности, если соблюдаются следующие условия:

• тестирование лиц с семейным накоплением сердечно-сосудистых, онкологических и других болезней при условии, что полученная

информация может быть эффективно использована для профилак­тики и лечения;

• тестированию на предрасположенность должна предшествовать адекватная информация с разъяснением возможностей и ограниче­ний генетического теста;

• тестирование должно быть добровольным, на основании информи­рованного согласия;

• работодатели, страховые компании, школы, правительственные учреждения и другие третьи стороны не должны иметь доступа к результатам генетических тестов;

• до симптоматическое тестирование должно быть доступно взрос­лым с высоким риском, которые хотят провести тестирование даже при отсутствии лечения, после соответствующей консультации и получения информированного согласия [106].

Важно учитывать образование врачей и населения в области гене­тики. Существует опасность серьезных психологических проблем.

Уважение права личности на получение любой информации, каса­ющейся собственного генома, на всех этапах генетического тестирова­ния неоднократно подчеркивалось в соответствующих рекомендациях многих стран [101, 413, 462]. Данная информация особенно важна, если речь идет о приеме на работу, страховании или семейных отношениях.

В 1998 году Всемирной организацией здравоохранения было изда­но Положение, согласно которому «Работодатели, страховые компании, школы, государственные или любые другие третьи учреждения и лица не должны допускаться к результатам генетического тестирования» [462].