<<
>>

ЧТО ЕСТЬ ГЕН? СКОЛЬКО ГЕНОВ?

Вряд ли какое-либо другое понятие генетики вызывало такие жаркие дискуссии и столь часто подвергалось ревизии, как понятие «ген». Термин был предложен в 1909 году швейцарским ученым В.

Ио- гансеном для определения элементарной материальной единицы (фактора) наследственности. В 1950-е годы после известных работ американских исследователей по генетике микробов Бидла и Татума понятием «ген» стали обозначать фрагмент ДНК, ответственный за синтез одного белка («Один ген — один энзим»). В дальнейшем уточнили — один ген — одна полипептидная цепь. Вскоре, однако, была обнаружена «прерывистость» гена. Оказалось, что у всех эу­кариот, включая человека, в отличие от вирусов, бактерий и даже от ДНК митохондрий, гены в хромосоме (геномные гены) представляют собой чередование смысловых (экзоны) и бессмысленных (некодиру­ющих) участков ДНК (интронов). Первичный продукт транскрипции (гетерогенная РНК), как оказалось, также включает в себя кодирующие и бессмысленные участки, то есть имеет прерывистую экзонно-инт- ронную структуру.
После транскрипции этот первичный РНК-про- дукт подвергается сплайсингу (процессу вырезания из первичного транскрипта бессмысленных некодирующих интронных последо­вательностей ДНК) и сшиванию между собой смысловых фрагмен­тов — экзонов. Возникающий вторичный экзонный продукт транс­крипции получил название информационной РНК (иРНК). Именно он поступает из ядра в цитоплазму, где и обеспечивает синтез соответс­твующего белка.

Чтобы понять, как быстро усложняется понятие «ген» в наше вре­мя, существенно отметить, что для многих генов обнаружено явление альтернативного сплайсинга, когда из одного первичного РНК-транс- крипта в разных тканях образуется не один, а несколько разных по длине вторичных иРНК-транскриптов. Соответственно, синтезиро­ванные с них белки (полипептиды) также будут различными.

Таким образом, одна и та же ДНК-последовательность может кодировать не один, а несколько разных белковых продуктов. Известно, что человек и другие млекопитающие, геномы которых уже секвенированы, имеют примерно одинаковое число генов (около 20-25 тысяч), которое почти вдвое превышает таковое у плодовой мушки дрозофилы. Считается, что именно усложнение процессов сплайсинга и посттрансляционных модификаций обеспечивает реальное число белков в организме чело­века почти в 10 раз большее, чем число генов, то есть около 200-250 тысяч [117, 701].

Ситуация с определением гена усугубляется еще и тем, что обна­ружены гены, находящиеся внутри (в интронах) другого гена — «ген в гене». Так, смысловой ген неизвестной функции найден внутри ин- трона 23 гена фактора VIII свертывания крови. Если добавить к этому, что ген как функциональная единица наследственности несет разные регуляторные элементы в непосредственной близости от начала транс­крипции (обычно на 5’ конце ДНК-цепи), внутри транскрибируемого участка ДНК или расположенные далеко вне самого гена, становится понятным, как трудно дать исчерпывающее определение гена на сов­ременном этапе. Наконец, в последние годы наряду с обычными струк­турными генами в геноме человека выявлено еще около 6 000 транс­крибируемых локусов (см. главу 1). Являются ли они генами и какова их функция — пока неизвестно.

В настоящее время в зависимости от поставленной задачи исполь­зуют несколько определений понятия «ген». Так, в классической гене­тике его принято определять как картируемый на хромосоме локус, ответственный за тот или иной фенотипический признак [109]. В молекулярной биологии ген рассматривают как ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент ДНК, соответс­твующий определенной единице транскрипции [191]. В программе «Геном человека» за ген принимали единицу транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей [425]. Это определение дано гену как единице подсчета (counting gene) в ходе выполнения программы. Вместе с тем, как признают многие исследователи, задача идентификации генов даже при наличии известной последовательности ДНК клетки все еще оста­ется достаточно сложной. Проблема подсчета числа генов осложняется и тем, что наряду с работающими структурными генами в геноме при­сутствует и значительное число (более 19 000) так называемых псев­догенов, представляющих собой мутантные копии нормальных генов, которые, однако, не способны функционировать вследствие утраты или повреждения жизненно важных элементов [79].

Таким образом, сегодня можно только приблизительно оценить число работающих генов человека, которое варьирует от 20 000 до 25 000 и в среднем оценивается величиной в 22 000.

<< | >>
Источник: БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ЧТО ЕСТЬ ГЕН? СКОЛЬКО ГЕНОВ?:

  1. Когда и сколько нужно есть!
  2. ЧТО МОЖНО ЕСТЬ КОРМЯЩИМ?
  3. ЧТО МОЖНО ЕСТЬ КОРМЯЩИМ?
  4. Что лучше есть утром?
  5. Что есть не следует?
  6. Что лучше есть на обед?
  7. Что лучше есть на полдник?
  8. Что лучше есть на ужин?
  9. Что давать есть при высокой температуре?
  10. Что есть при входе в голодание и выходе из него?